Hurler sindromu: səbəbləri, müalicə və Picture

Mukopolisaxaridoz - genetik mənşəli olan nadir xəstəliklər bir sıra ümumi adı. Pathology görə sadə molekulları daxil yağ və karbohidratlar qırmaq kömək müəyyən fermentlərin bədəndə olmaması inkişaf edir. Hurler sindromu - Bu maddə mukopolisaxaridoz 1 yazın müzakirə edir.

səbəbləri

xəstəlik otozomal resesif şəkildə miras olunur. Bu mucopolysaccharides mübadiləsi anomaliyaları səbəbiylə inkişaf edir.

patogenezi

Mukopolisaxaridoz lysosomal saxlama xəstəlikləri qondarma aiddir. lysosomal fermentlərin çatışmazlığı nəticəsində glycosaminoglycans çətin catabolism edir. Onlar bədən və onun sistemləri pozmaq, toxuma və orqanlarda toplamaq. İlk növbədə məğlub skelet və gecikmiş fiziki inkişaf var.

Xarici işarələr və simptomlar

Xəstəliyin simptomları sümük qüsurları, birləşdirici, qığırdaq toxumaların formasında özünü olunur. əsas xüsusiyyəti - inkişaf geriliyi. Bu simptom adətən həyatının ilk ilin sonunda, başqaları qarşısında aşkar edilə bilər, bu uşaq qısaboy ki, aydın olur.

də mukopolisaxaridoz mümkün qaba üz xüsusiyyətləri görən güman. böyük dil, gipertelozirm (gözləri arasında bu halda qoşalaşmış orqanları arasında çox məsafə), deformasiya qulaqları, alın overhangs, əyri dişləri ilə xəstələrdə.

Belirtiler mukopolisaxaridoz daxildir döş qəfəsi deformasiya, thoracolumbar bel kifoz dilə gətirdi. x-şüalarının keçirilməsində occipito-parietal tikiş ossification iğtişaşlar nuclei olmadan vaxtından əvvəl Ossification aşkar edilə bilər.

Əksər hallarda, xəstəliyin (görə xəstəlik nəticəsində meydana patoloji proseslərə qaraciyər və dalaq genişləndirilməsi) oynaqların məhdud mobillik, qarın hernias, hepatosplenomegali ilə müşayiət olunur.

Nevrologiya hissəsində motor geriliyinə və hipotoniyadan qeyd. Həmçinin, zaman mukopolisaxaridoz eşitmə zəifləməsi və ağır demans qədər kəşfiyyat azalma var. Daxili orqanlara mütərəqqi sistem skelet lezyonlar də müxtəlif dərəcə iğtişaşlar məruz.

mucopolysaccharidosis növləri

sümük dəyişikliklər və ağıl iğtişaşlar şiddəti fərqli xəstəliklərin bir neçə növü var:

• I - Hurler sindromu.
• II - Gunter sindromu (Hunter).
• III - Sanfilippo sindromu.
• IV - Morquio sindromu.
• VI - Maroto sindromu - Lamy.
• VII - Sly sindromu.

müxtəlif ölkələrin tibbi təcrübə bölmə fərqli ola bilər. növü V adətən Scheie sindromu təcrid. Amerika icma ilk növü simptomları şiddeti bölünür xəstə mukopolisaridozami və üç phenotypes var: Hurler sindromu, Scheie sindromu, və Hurler sindromu arasında aralıq - sheye (sheye, ağır Hurler, o cümlədən - asan).

Hurler sindromu

Bu forma daha çox tez-tez baş verir və əvvəllər digər sindromlar təsvir edilmişdir. Bundan əlavə, klinik ən rəngli şəkil və mucopolysaccharidosis bütün növ tipik.

Hurler sindromu otozomal resesif miras səbəb olur. Xəstəliyin bu növü çox sürətli tərəqqi ilə xarakterizə olunur. Birinci növü ikinci mucopolysaccharidosis (Gunther, və ya Hunter) oxşar olmasına baxmayaraq, bir mürəkkəb xəstəlikdir. İlk dəfə bu forma Gertrud Hurler tərəfindən 1919-cu ildə (- Hurler sindromu, Hurler deyil və buna görə də doğru adı) izah edildi. baş tezliyi - bir 20-25 min adamın işi, və əksər hallarda məruz qalmış uşağın valideynləri qan bağlıdır. Siz "Hurler sindromu" diaqnozu Belə ki, səbəbləri genetik səviyyədə baxmaq lazımdır. Belirtiler doğulduqdan sonra dərhal görünür və iki il klinik şəkil artıq tam ifadə etdi.

Hurler sindromu - xəstəliyin bir klassik təzahürüdür. xəstəlik artım aşağı yavaşlatır kimi, buynuz, burun qan damarlarının daşması aydın qeyri-şəffaflıq göstərilir. X-ray xəstəliyin bu formada genişləndirilməsi aşkar edilə bilər , Sella qısaldılması və uzun sümüklər, onurğa hipoplaziyası və bel bölgəsində (qondarma balıq vertebrae), onurğa sütun deformasiya kəsər uzadılması (xəstələr thoracolumbar bel kifoz və lordosis əziyyət). ürək-damar sisteminin patologiyası başlayın - tıkanmış koronar damarların ürək ölçüsü artır, klapan, miokard, endokard dəyişir.

Qeyd hidrosefali, səbəb qişalarının ilə mucopolysaccharides yataqlarının var. demyelination müəyyən fikirlərin. Mucopolysaccharides də qaraciyər, dalaq, böyrək boru epiteli təhvil; retina, sklera, göz kornea; sinir hüceyrələri, qığırdaq.

Uşaqlar xarakterik görünüşü ilə anadan olunur - onlar ki, bir çox özünəməxsus, qaba üz xüsusiyyətləri niyə başqa bir ad mukopolisaharoidozov - gargoilizm (sözü "gargoyle" dan - qeyri-adi üz xüsusiyyətləri ilə bir fantastik rəqəm) deyilən və Hurler sindromu, o cümlədən. xəstələrin göstərmək Foto shekil, aydın üz xüsusiyyətləri uşaq qəribə təhrif göstərir. Bu uşaqlar kəllə dəyişib - bu qayıq keel forma alır, orada bir batmış burun, qalın dodaqlar, böyük dil, dik alın, qısa boyun və xarakterik üz ifadəsi, scaphocephaly deyilən. Zahirən, bu , həqiqətən, mifoloji gargoyles təsvir yolu kimi görünür.

Həmçinin, onlar sinə qısaldılmış ki, aşağı qabırğa dik çıxmaq, kifoz əlamətləri var, oynaqların (xüsusilə barmaqlarını və dirsəklər) effektiv, qasıq və göbək yırtığı ola bilər. aşağı və boğuq - Nails watch eynək cür əldə edə bilərsiniz, saç sərt və quru, səs olur. zərər və ya hətta karlıq eşitmə Chance. Xəstələr tez-tez Hurler sindromu səbəb çürük, əziyyət çəkir.

Belirtiler bu körpə ağız tərəfindən nəfəs, çünki o, viral infeksiyalar meylli adenoids çıxdı tənəffüs sistemi xəstəlikləri daxildir. Zamanla, o qaraciyər və dalaq (artan mədə görə), demans ilə mukopolisaxaridoz problemlərin xarakterik inkişaf etmişdir.

Growth cılız qalır. Due yanlış biçimdə və bel deformities üçün, xəstələrin sessizce, əyilmiş ayaqları getmək.

xəstələrin əlillik çox tez baş verir, belə ki, Hurler sindromu, mütərəqqi bədxassəli xarakter daşıyır. Bir çox belə 10 il yaşamaq deyil.

diaqnostika

xəstə klinik radioloji, biokimyəvi, genealoji və molekulyar genetik tədqiqatlar aparmaq lazımdır. Diagnosis X-ray işlər və ferment fəaliyyəti və glycosaminoglycans ifraz tərəfindən müəyyən edilir sidik, təhlili əsasında xəstəliyin klinik təzahürləri edilir.

mucopolysaccharidosis müalicəsi

Bir xəstə diaqnozu "Əgər Hurler sindromu" müalicə artıq simptomatik daxildir. xəstə kompleks ortopedik, cərrah, pediatr, otolaryngologist bir neyrocərrah, nevrologiya və oftalmoloq müşahidə olunur. Xəstələr müalicə yırtıq tez-tez bu xəstələrin virus xəstəlikləri, eşitmə itkisi, otit, sinusit rast aradan qaldırılması, kas sisteminin iğtişaşlar ortopedik düzəliş məruz qalıb. Həmçinin ürək-damar sisteminin nəzarəti altında düşür.

müvəqqəti xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdırılması Used hormonal dərmanlar:

• glucocorticoids,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Bundan əlavə, xəstə müvəqqəti xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdırılması vitamin A, dekstran 70, göstərir. Qısa müddətli inkişaf qan plazma qanköçürmə hazırlıqlarına verir.

Elektroforez lidazy təsirə məruz qalmış oynaqların, lazer əyməyin, maqnit terapiya, parafin vannaları sahəsində: xəstə fizioterapiya təyin edilə bilər Hurler sindromu. Həmçinin, xəstələr fiziki terapiya, oynaqların və onurğa təsir təlimlər ilə məşğul etmək tövsiyə olunur. Yaxşı nəticələr tez-tez masaj verir.

tənəffüs xəstəliyi həssas Hurler sindromu xəstələrin ildən, vaxtında ağız və burun-udlağın ilə Sağlamlaşdırma infeksiya fikirlərin həyata keçirilməlidir.

kornea nəqli və ürək qapaq xəstəliyi və sinir sıxışması korreksiyası - mukopolisaxaridoz növü 1 tez-tez həyata keçirilir cərrahiyyə müalicəsi üçün. beynəlxalq təcrübədə, simptomatik müalicə narkotik, fizioterapiya və ya ferment terapiya cərrahiyyə istifadə və əlavə kök hüceyrə nəqli.

Lazım gələrsə, xəstə gryzheissecheniya, keçirilir adenoidectomy, antiglaucomatous əməliyyat traxeostomiya, protez hip oynaqların, hidrosefali şunt, və s ..

dünyagörüşü

proqnoz Hurler sindromu və mukopolisaxaridoz digər formaları üçün əlverişsiz edir. Hurler sindromu böyük ümidsizlik ilə xarakterizə olunur. orqan və sistemlərin nəticəsində il il artım skelet dəyişikliklər daha əhəmiyyətli pozulması obyektidir. uşaq erkən yaşda sətəlcəm vəfat etdikdə, 7-12 il bu aciz fiziki və əqli cəhətdən aradan. Canlı vahid yeniyetməlik üçün.

qarşısının alınması

xəstəlik mümkün deyil qarşısını alır. Amma erkən mərhələdə aşkar edə bilərsiniz - prenatal diaqnoz. Bu ferment çatışmazlığı amniotic hüceyrələrinin təhlil etmək üçün (hamiləlik müsbət nəticəsi halda abort tövsiyə olunur).

Due erkən diaqnoz və sinir daimi zərər qarşısını almaq olar onurğa beyni sıxılma inkişaf vaxtında müalicə. qarşısının alınması üçün tibbi və genetik danışma məcburi.

müalicə proqnozları

bir çox inkişaf etmiş ölkələrdə son 20 ildə Hurler sindromu müalicəsi baxımından çətinliklərə baxmayaraq, bir sümük iliyi nəqli əhəmiyyətli dərəcədə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır olan. 10 ildən artıq olmayan nevroloji mucopolysaccharidosis bütün formalarının müalicəsi üçün dərmanlar əvəz terapiya istifadə olunur.