Hamiləlik zamanı simptomlar, səbəbləri: sindromu Down

Hər bir uşaq asılı olmayaraq yarana biləcək problemlərin sevilən və onların valideynləri ilə bəslədiyi üçün. Bu yazıda mən hamiləlik siz ola bilər Down sindromlu və nə çətinliklər ilə uşaq gəlir haqqında danışmaq istəyirəm.

xəstəlik haqqında bir neçə söz

Dzhon Lengdon Down - xəstəlik onu müayinə həkim şərəfinə onun adı var. Medic uzaq 1882-ci ildə onun iş, nəticələr 4 ildə nəşr başladı. biz xəstəlik haqqında nə deyə bilərsiniz? cell division prosesində bir uğursuzluq var: Belə ki, xromosom təbiəti olan bir patoloji deyil. Alimlər Down sindromu ilə doğulan uşaqlar, əlavə, 47-ci xromosom olduğunu göstərir (sağlam insanlar, hər bir hüceyrə mühüm genetik məlumat daşıyan 46 xromosom var). biz sadəcə demək olarsa (belə görə adlandırmaq deyil, baxmayaraq ki, bu diaqnozu ilə insanlar zehni maneəli hesab olunur mənəvi və etik standartlara).

faktlar

xəstəlik haqqında əsas faktlar:

1. Down sindromlu hamiləlik bərabər oğlanlar və qızlar, həm də təsir göstərir.
2. Statistika: 1,100 sağlam uşaqlar bu sindromu ilə 1 körpə anadan olmuşdur.
3. 21 Mart - Down sindromu olan insanların Həmrəylik Günü. Bu tarix təsadüfən seçilmiş deyil ki, maraqlıdır. Bütün sonra, xəstəliyin səbəb - xromosom 21 trizomi (sayı 21 ayın seriyası və nömrəsi - 3).
4. bu diaqnozu ilə insanlar 60 il yaşaya bilər. Və bir mövqedə müasir nou-hau sayəsində (onlar oxumaq, yazmaq, ictimai həyatda iştirak etmək necə) bir normal tam həyat sərf etmək.
5. xəstəlik heç bir sərhədləri və ya risk qrupları var. Belə bir uşaq asılı olmayaraq təhsil, sosial vəziyyəti, rəng və ya sağlamlıq vəziyyətinin səviyyəsi, bir qadın anadan ola bilər.

səbəbləri

Biz mövzu daha hesab: "Down sindromu. Hamiləlik zamanı simptomları" bu xəstəliyə hansı səbəblərimiz kömək edə bilər? Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, belə ki, bütün əlavə 47-ci xromosom üçün məsuliyyət daşıyır. sindromu meydana gətirib bütün proseslər cell division zamanı intrauterine Dölün formalaşması zamanı baş. Modern ekspertlər təsadüfi demək xromosom mutasiyalar, xarici amillərdən asılı deyil.

risk qrupları və statistika

Hamiləlik down sindromlu riski qadınların müxtəlif qrupları üçün dəyişir:

1. 20-25 il. Bir uşaq bu simptom risk 1/1562 bərabərdir.
2. 25-35. Risk artır: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 yaşdan yuxarı. mümkün qədər risk böyükdür. Bu halda, 19 körpələr bir körpə Down sindromu ilə doğulur.

Dad kimi, burada tibbi tapıntılar kimi aydın deyil. Lakin, ən ekspertlər "günəş uşaq" təsəvvür etmək böyük bir fürsət 42 yaşdan yuxarı ataları mövcud olduğunu deyirlər.

testlər

Müasir alimlər siz hamiləlik down sindromu riskini aradan qaldırmaq bilər vasitəsilə xüsusi testlər, icad. Bu halda, qadın aşağıdakı əsas suallara cavab olacaq:

1. Age.
2. Etnik.
3. Bad vərdişləri (siqaret).
4. bədən çəkisi.
5. Şəkərli diabet olması.
6. hamiləlik sayı.
7. Conception: IVF proseduru istifadə edilmişdir olunur.

Lakin, yalnız bir test proqram sayəsində bu sindromu yüz faiz ola bilməz körpə xəstəliyi riskini aradan qaldırmaq üçün ki, dəyər. Bunu etmək üçün, əlavə vəsait istifadə edin.

Necə bilirsiniz?

Biz mövzu haqqında daha müzakirə davam edir: "Down sindromu: simptomları hamiləlik zamanı". Artıq yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bu patologiya bir genetik təbiəti var. körpə prosesi Ona görə də, bir zaman bu barədə məlumat əldə edə bilərsiniz fetal inkişaf. müvafiq Bu halda tədqiqatın hansı olacaq?

1. US. İlk dəfə 11 13 həftə dövrdə həyata keçirilməlidir. Belə bir vəziyyətdə (qat artıq və ya boyun sahəsi caiz qalınlığı görülə bilər ultrasəs daha çox 3 mm) uşağın patologiya olduqda mümkün olduğunu demək edəcək Daun sindromu riskinin təyini uşaq tədqiq olunacaq
2. ananın qan təhlili. Bunu etmək üçün bu keçmək lazımdır damar qan. anormallıq döl varsa, ana hCG β-subunit səviyyəsi yüksək olacaq (bu çox 2 Mohm olacaq).
3. Plazma təhlili. Gələcək uşaq sindromu olan risk halda əgər komponent PAPP-ana az 0,5 ola bilər.

Bu iş "birləşdirilmiş screening təhlil" (və ya ilk seçim test) deyilir ki, belə olmalıdır. Yalnız birləşməsi 86% -i doğru nəticələr istehsal edə bilər.

əlavə tədqiqat

Belə ki, Down sindromu, hamiləlik əlamətləri. US - tədqiqat metodu kimi - qərar üçün bir dəqiq diaqnoz sadəcə kifayət deyil. ilk seçim körpə suyu göstərir ki, əgər, həkim gözləyən ana başqa iş getmək məsləhət bilər (bu xanım abort qərar gedir tədbirdə lazımdır). Bu transcervical amnioscopy. Bu proseduru zamanı chorionic ülger nümunələri hərtərəfli müalicə üçün laboratoriyaya gedəcək olan alınır. Bu halda nəticələr 100% doğru deyil. Bir əhəmiyyətli nöqtə: Bu proseduru bir uşağın həyat üçün təhlükəli ola belə bir qərar, valideynlər bu barədə diqqətlə düşünmək lazımdır qəbul edə bilər. Həkimlər bu işin bir qadın bilməz məcbur.

ikinci seçim

Biz bundan sonra da mövzu təhsil alır: "Down sindromu: simptomlar hamiləlik zamanı". də ikinci seçim olacaq körpə balans zamanı belə vacibdir. Bu hamiləlik 16 və 18-ci həftələr arasında, ikinci üç aylıq dövr keçirilir. qan ana öyrənilməsi sindromu simptomları:

1. HCG Ana 2 yuxarıda.
2. 0.5 Ana aşağıdakı AFP səviyyəsi.
3. Free estriol - 0,5 ana azdır.
4. Inhibin A - 2 ana.

Həmçinin mühüm ultrasəs diaqnostikası olacaq:

1. Fruit ölçüsü normal daha kiçik.
2. Qısaldılması və ya bir uşaq burun sümük olmaması.
3. bud və bazu sümüklərinin qısaldılması.
4. yuxarı çənə uşaq ölçüsü normal daha kiçik olacaq.
5. Bu uşağın göbək cord bir arteriya yerinə iki olacaq.
6. dölün sidik kisəsi artırılacaq.
7. uşaq tez-tez sürətli ürək dərəcəsi müşahidə.
8. qadın su qıtlığı ola bilər. Və ya amniotic maye tamamilə yox ola bilər.

hamiləlik xitam

Siz mövzu nəzərdən qadınlar bilməlidir nə: "Down sindromu: Hamiləlik əlamətləri" Belə ki, bir abort azalması bilməz. Bu xatırlamaq yaxşı olmalıdır. həkim yalnız aşağıdakı məsləhət bilər:

1. hamiləlik xitam və patologiyası ilə dölün qurtarmaq.
2. olursa olsun, doğmaq nə xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaq (bu halda daha çox güc, həm də vasitə deyil, yalnız lazımdır).

hadisələr daha da inkişaf necə haqqında qərar, yalnız uşağın valideynləri var.

ana haqqında

Belə ki, down sindromlu. hamiləlik əlamətləri, belə ki, yalnız bu xəstəliyə mövcuddur müəyyən bir şey haqqında danışmaq. Niyə körpə xüsusi gözləyən ana haqqında hamiləliyin zamanı hiss edəcək? Heç bir şey qeyri-adi. qadın xarici vəziyyəti və sağlamlığına heç bir təsir edir. ie mənim ana ilə baş verəcək digər hamilə olur ki, hər şey, doğulmamış uşaq patoloji deyil. Belə ki, müəyyən simptomları onların görünüşü və ya iştirakı körpəsini sapma barədə deyə bilmərəm bir qadın yalnız bir.

ehtimal

Əlavə down sindromlu kimi patologiyası nəzərə. Müəyyən bir diaqnoz qoymaq hamiləlik zamanı, xüsusilə, bir çox valideynlər maraqlı bir uşaq patologiyası ilə anadan əgər, sapma olmadan ikinci körpə olan hər hansı bir şans var? iki variant var:

1. 1% - uşaq xromosom 21 tipik tripling, eyni patologiyası ilə sonrakı hamiləlik ehtimalı varsa.
2. Bu ana və ya dad köçürmə şəklində miras varsa, ehtimal daha yüksəkdir. Lakin, dəqiq rəqəmlər heç bir həkim var.

Oh baby

Yəqin ki, hər kəs bu bozukluğu olan uşaqlar adlanır bilir ki, "günəş uşaq". Belə insanlar üçün (daha mürəkkəb formaları mülayim ola bilər) əqli gerilik var. Amma bu cümlə deyil. müasir təlim proqramları və inkişaf elm sayəsində belə uşaqlar çox normal həyat çıxara bilər. Düzgün həyata Əgər, uşaq yazmaq necə öyrənmək üçün, həm də olduqca edə oxuya bilərsiniz yalnız. Bu uşaqlar, hər kəs kimi, yeni parlaq və gözəl bir şey baxmaq, gəzmək, "çıxmaq" üçün istəyirəm. Böyük şəhərlərdə belə bir diaqnoz olan uşaqlar ilə məşğul olan xüsusi mərkəzləri var. Down sindromlu xəstələrdə bəzi məktəblərdə belə var. Şübhəsiz ki, diaqnoz bəzən yardım olmadan edə bilməz ilə şəxs, bu xatırlamaq lazımdır. döl hamiləlik zamanı down sindromu aşkar Buna görə də, valideynlər diqqətlə doğru qərar qəbul etmək üçün lehte ve eksiklikleri çəkin olmalıdır.