Friedreich nin Ataxia: simptomları, diaqnostika və müalicə

Ataxia - hərəkətlərin pərakəndəliklə özünü xəstəlik, ətrafların gücü bəzi düşməsi ilə motility bozukluk. Bir növ - ailə Friedreich nin ataksiya, irsi ataksiya ən ümumi formada. Bu 000 100 2 arasında və 7 baş verir.

(20 il sonra görüntülərini halları var, baxmayaraq ki,) xəstəliyi ən çox həyat 1-2-ci ongünlüyündə uşaqlıq başlayır. Ataxia adətən bir neçə ailə üzvləri əziyyət çəkir - qardaş, bacı, və əksər hallarda bir evlilik qanlı ailə baş verir. Belirtiler xəstəlik onilliklər ərzində davam yavaş-yavaş irəlilədikcə və tibbi yardım olmadan xeyli narahatlıq gətirir, tez görünür.

Xəstəliyin simptomları

Friedreich nin ataxia əsas xüsusiyyəti - xəstənin qeyri-müəyyən yeriş. O yöndəmsiz gəzinti tərəfə mərkəzi ayaqları geniş və köklü deviates qoyur. Xəstəlik irəlilədikcə zaman, koordinasiya zərər silah və sinə və üz əzələlərinin məruz. Üz ifadəsi bu qırıq-qırıq olur, aşağı yavaşlatır, dəyişir. HE ya tendon və periosteal reflekslerinin yox (ilk piyada, sonra silah yayılmışdır bilər). qulaq tez-tez düşər. Scoliosis irəlilədikcə.

Xəstəliyin səbəbləri

ataksiya Bu tip - irsi, xroniki növü, mütərəqqi xarakter. Bu tez-tez düzgün diaqnoz mane beyincik, beyinsapı, onurğa beyni və onurğa sinir, lezyonlar səbəb xəstəliklərin simptomları bənzər bir qrup bir spinocerebellar ataxia, aiddir. Lakin, digər otozomal dominant xislət kimi ötürülür isə, bir forma ilə xarakterizə serebellar ataxia resessiv xəstəliyi arasında. Bu xəstə uşaq valideynlər patogen daşıyıcıları, lakin klinik sağlam olan bir neçə anadan edir.

Bu ferment və naməlum xarakterli kimyəvi anomaliya səbəb onurğa beyni, lateral və posterior sütun ataksiya birgə degenerasiya təcəlli, miras. xəstəlik şüaları Gaulle Clark hüceyrələri və arxa sütun spinocerebellar yol təsir zaman.

"Xəstəliyin tarixi"

Friedreich nin ataxia xəstəliyi 100-dən çox il bundan əvvəl müstəqil şəklində tibb N. Friedreich nin ataxia Alman professoru qeyd edilmişdir. 1860s-ci ildən, xəstəlik fəal tədqiq edilmişdir. fərziyyələr 1982-ci ildə edilən bir ataxia səbəb mitokondrial iğtişaşlar var ki. kimi nevroloji və extraneural - Nəticədə əvəzinə ümumi adı "Friedreich nin ataxia" termini "Friedreich nin ataxia sindromu" nun xəstəliyin daha dəqiq əks çoxluğu təzahürləri kimi təklif edilmişdir.

nevroloji simptomlar

xəstə ən çox birinci görülür Friedreich nin ataksiya, simptomları varsa - bu büdrəmə, xüsusilə qaranlıq, məəttəl gəzinti zaman yöndəmsiz və emin. Bu simptom üçün discoordination yuxarı əzalarını, ayaq əzələlərinin zəifliyi buyurun. Xəstəliyin başlanğıcı xətt, dysarthria dəyişə bilər də, çıxış təbiət explosiveness, staccato baş verir.

reflekslerinin (tendon və nadkostichnyh) inhibe digər simptomları görünüşü zamanı müşahidə və onlardan əvvəl uzun ola bilər. ataxia inkişaf ilə ümumi areflexia müşahidə etmək adətən mümkün olur. Digər mühüm simptom Babinski, əzələ hipotoniyadan, ayaq əzələlərinin zəif olmaq bundan sonra atrofi edir.

ataxia və digər simptomlar Abnerval təzahürləri

xəstəlik skelet deformasiya Friedreich nin ataxia ilə xarakterizə olunur. scoliosis, kyphoscoliosis meylli xəstələrdə, barmaqları və ayaq deformities. stop fridreyhova Qondarma (və ya Friedreich nin ataxia dayandırmaq) - xüsusiyyət xəstəliyi Friedreich nin ataxia. ayaqları kimi Photos belə deformasiya sağlam bədən üçün tipik deyil ki, bir aydın vermək: pererazognuty ayaq yüksək concave arch da əyilmiş proksimal kənarında və interphalangeal oynaqların barmaqları. eyni dəyişiklik fırça ilə baş verə bilər.

Həmçinin, xəstələr mövzu endokrin xəstəliklər: belə mümkün katarakt baxımından tərəfdən və s. Şəkərli diabet, yumurtalıq disfonksiyon, infantilism, hypogonadism, kimi tez-tez iğtişaşlar var ..

Friedreich nin ataxia diaqnozu varsa, hallarda bəzi 90 faizi ürək çatışmazlığı, kardiomiopatiya mütərəqqi inkişafı, xüsusilə hipertrofik müşayiət edəcək. Xəstələr güc və t ürək, vurman idi, nəfəs darlığı ağrı şikayətlənirlər. Xəstələrin kardiomiopatiya səbəbləri ölüm D. təxminən 50 faiz.

qeyd amyotrophy, parezi, silah həssaslıq pozulması olan xəstələrdə xəstəliyin gec mərhələdə. Mümkün eşitmə itkisi, optik atrofi, nystagmus, bəzən çanaq orqanlarının funksiyasını pozan və xəstə, əksinə, səbirsizlik bir gecikmə əziyyət çəkir və ya. Zamanla, xəstə gəzmək və köməyi olmadan özləri qayğı imkanı itirirlər. Buna baxmayaraq müşahidə edildi Friedreich nin ataxia xəstəliyi, o cümlədən hər hansı formada ataksiya, rast iflic.

böyüklər demans baş bu çox nadir, eləcə də əqli geriliyi olduğu kimi, bu uşaqlar təsvir edilir: serebellar ataxia Friedreich nin ataxia kimi xəstəliklər, bu dəqiq məlumat hələ demans, kimi.

ağırlaşmaları ataxia

əksər hallarda Friedreich nin ataxia congestive ürək çatışmazlığı, eləcə də tənəffüs çatmazlığı bütün növ ilə mürəkkəbdir. Bundan əlavə, təkrarlayan infeksiyalar çox yüksək riski olan xəstələrdə.

Friedreich nin ataxia diaqnoz üçün meyarlar

xəstəlik üçün əsas diaqnostik meyarlar kifayət qədər aydın ifadə:

• Xəstəliyin irsi resesif xislət baş verir;
• xəstəlik 25 il əvvəl, daha tez-tez başlayır - uşaqlıq;
• mütərəqqi ataxia;
• kiriş areflexia, zəiflik və əzələlərin atrofiyası ayaqları, və sonra əl;
• həssaslıq zərər ilk dərin aşağı ətrafların, sonra yuxarı deyil;
• blurred çıxış;
• skelet deformities;
• endokrin pozğunluqlar;
• kardiomiopatiya;
• katarakt;
• onurğa beyni atrofiyası.

Belə ki, DNA diaqnoz bir qüsurlu gen iştirakı təsdiqləyir.

diaqnoz

Bu Friedreich nin ataxia kimi bu xəstəlik gəldikdə, diaqnoz xəstə və onun ailə tarixi tam tibbi müayinə və təhsil, tibb tarixi daxil aparmalıdır. Xüsusi diqqət belə yoxsul balans, yeriş, və kimi, sinir sistemi ilə imtahan problemləri ödənilir statik uşaq, oynaqların reflekslerinin və duyğular olmaması oxuyan zaman. xəstə uzanan silah ilə tremor əziyyət bilər paltsenosovoy nümunə qarşı dirsək diz misses toxunmaq mümkün deyil.

laboratoriya tədqiqatlar amin turşusu maddələr mübadiləsinin pozulması var.

Brain EEG Friedreich nin ataxia diffuz delta və teta fəaliyyəti, alfa ritm azaldılması algılar. electromyography aşkar zaman sensor periferik sinir lifləri lezyonlar axonal-demyelinating.

qüsurlu genlərin təsbiti üçün genetik test həyata keçirilir. DNA diaqnoz istifadə ailədə müəyyən imkan miras patogen digər uşaqlar var. Həmçinin bütün ailə üçün kompleks DNT diaqnostika həyata keçirilə bilər. Bəzi hallarda, prenatal DNA diaqnoz.

diaqnostikası və sonradan diaqnoz sonra xəstə baş, bel, sinə müntəzəm X-şüaları etmək tələb olunur. Zərurət olduqda, bir kompüter və maqnit-rezonans tomoqrafiyası təyin. beyin MHİ sonra onurğa beyni və beyin kök, serebellar vermis yuxarı təbəqələrinin atrofiyası görülə bilər. Həmçinin EKQ və EhoEG istifadə müayinə lazımdır.

diferensial diaqnostika

Bar ikinci tezlik ataxia - Friedreich nin ataxia diaqnozu çox skleroz, sinir amyotrophy, paraplegiya ailə və digər ataksiya, əsasən xəstəlik Louis xəstəlik fərqləndirmək lazımdır zaman. Illness Louis - Bara, və ya telenjiektazi də uşaqlıq başlayır və kiçik qan damarlarının, skelet anormallikler olmaması geniş xəstəlik Friedreich nin ataxia genişləndirilməsi iştirakı ilə klinik xarakterizə olunur.

Həmçinin xəstəlik sindromu Basso fərqləndirmək üçün - Korntsveyga və bu halda vitamin E. bir çatışmazlığı səbəb ataxia, diaqnostika vitamin E qan səviyyəsi, acanthocytosis iştirakı / olmamasını müəyyənləşdirmək və onun araşdırmaq lazımdır lipid.

diaqnoz zamanı spin-beyincik ataksiyası digər formaları ilə müşayiət miras otozomal resesif rejimi ilə metabolik xəstəliklər istisna etmək lazımdır.

heç bir amyotrophy və əzələ hipotenziya olduqda Friedreich nin ataxia çox skleroz xəstəliyindən fərq tendon areflexia olmaması. abnerval skleroz əlamətləri müşahidə edərkən, CT və MHİ heç bir dəyişiklik yoxdur.

ataxia müalicə

Friedreich nin ataxia müalicə diaqnozu xəstələr bir nevrologiya ilə verilməlidir. daha müalicə, simptomatik deyil xəstəliyin maksimal çıxarılması təzahürləri yönəlmişdir. Bu ATP hazırlıqlarını Cerebrolysin, B vitaminləri və idarə ibarət bərpaedici terapiya daxildir Asetilxolinesteraza agentləri. kokarboksilazu et al Riboxinum müəyyən miokard maddələr mübadiləsi yaxşılaşdırılması belə kəhrəba turşusu, riboflavin, vitamin E. kimi - Bundan əlavə, ataxia müalicə mitokondrial funksiyası saxlanılması ilə əhəmiyyətli narkotik.

vitaminlər bərpaedici müalicə çıxış etmişdir. Müalicə vaxtaşırı təkrar olunmalıdır.

xəstəlik ağrı əsas səbəbi - ci ildən mütərəqqi skolioz, xəstələr ortopedik korset geymək göstərilir. brace kömək etmirsə, cərrahi prosedurlar bir sıra (bel daxil titan çubuqlar skolyoz daha da inkişaf qarşısını almaq üçün).

Bütün bu tədbirlər uzun müddət kimi xəstə saxlamaq üçün nəzərdə tutulmuşdur və siz xəstəliyin tərəqqi dayandıra bilər.

proqnoz ataxia

general əlverişsiz belə xəstəliklərin proqnozlaşdırılması. Nöropsikiyatrik bozuklukları xəstəliyin müddəti geniş dəyişir, yavaş-yavaş irəliləyir, lakin əksər hallarda 20 il, kişilər 63% -dən çox deyil (qadınlar proqnoz daha əlverişli - xəstəliyin başlanğıc 20 ildən artıq canlı demək olar ki, 100% artıq sonra).

Ölüm səbəbləri ən çox ürək və ağciyər çatışmazlığı, infeksion xəstəliklərin ağırlaşmaları var. xəstə diabet və ürək xəstəliyi əziyyət deyil, onun həyat bir yetişmiş yaş qədər davam edə bilər, lakin belə hallar nadir. Buna baxmayaraq, arta bilər xəstələrin həyat keyfiyyəti və müddəti simptomatik müalicəsi səbəbiylə.

qarşısının alınması

xəstəlik Friedreich nin ataxia qarşısının alınması tibbi və genetik məsləhət əsaslanır.

Ataxia xəstələr əzələlərin möhkəmlənir olan sayəsində aşağı discoordination idman tibb mərkəzi göstərir. Çalışmaları əsasən balans və əzələ gücü təlim diqqət edilməlidir. Fiziki terapiya və islah təlimlər, bu halda, kardiomiopatiya inkişafına mane əlavə, kimi uzun mümkün kimi xəstələrin fəal olmağa imkan verir.

canes, yürüteçleriniz, təkərli kürsü - Bundan əlavə, xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün vəsaitləri istifadə edə bilərsiniz.

enerji istehlakı enerji mübadiləsinin qüsur genişləndirilməsi səbəb deyil, 10 g karbohidrat / kq azaldılmalıdır.

Bu yoluxucu xəstəliklərin qarşısını almaq xəsarət və intoksikasiya qarşısını almaq üçün lazımdır.

Bir mühüm amil xəstəlik ötürülməsi qarşısının alınması ataxia qarşısının alınması miras deyil. Mümkünse, siz uşaqların doğum qarşısını almaq lazımdır, əgər bir ailə xəstəlik Friedreich nin ataxia tarixi, və qohumlar arasında nigah.