Beckwith Wiedemann sindromu özünü büruzə necə nədir?

Çoxu Beckwith Wiedemann sindromu kimi bir xəstəlik eşitməmişik, lakin bu, çox nadir hallarda baş vermir. Statistikaya görə, belə bir uşaq hər 13,700 Körpələr üçün orta hesabla doğulur. sindromu a xromosom 11 dəyişikliklər nəticəsində baş verir genetik xəstəlikdir. əvvəlcədən belə bir xəstəlik baş tahmin demək olar ki, mümkün deyil. körpənin valideynləri təxminən 85% -i heç genetika ilə bağlı hər hansı bir nizamsızlıq irqi idi. Amma Beckwith Wiedemann sindromu qalan 10-15% -i miras olunur. biz bu gün danışacağıq bütün bu və - bu xəstəlik haqqında bilmək lazımdır nə, o, necə körpə müalicə və qayğı ortaya qoydu.

bu nədir

Beckwith Wiedemann sindromu - bu artım tənzimlənməsi pozulması başqa bir şey deyil. xəstəlik fərqli xarakterik xüsusiyyətləri ola bilər, lakin baş verir və tamamilə şəffaf ola bilər. Tez-tez yeni doğulmuş çox 4 kq və daha çox 56 sm artım ağırlığında böyük (makrosomiya) anadan zaman, xarici müəyyən. Uşaqlar belə böyük dil (macroglossia), və ya qeyri-adi, böyük qulaqları və ya onların kimi bədən qeyri-mütənasib və balanssız müxtəlif hissələri ola bilər In qeyri-təbii Kıvrışık yanaqlar və s. Tez-tez müşayiət tərəfindən the qüsurları of the periton (diastasis muscle, göbək yırtığı), böyrək xəstəlikləri, toddlers münasibət bəsləmişdir üçün şişləri. Onlar bir neçə daxili orqanları artıb ola bilər, ürək xəstəliyi baş verir. Uşaqlar Hipoqlikemiya (aşağı qan şəkər) ki, keşik bu əsasda baş verə bilər əziyyət çəkir. Ağır hallarda, ölümcül baş verə bilər.

həyat üçün proqnoz

onlar çox böyük yüksəkdir və onlar tez sümük kütləvi inkişaf: Bu uşaqlar öz həmyaşıdları fərqlidir. xəstəlik kəskin ifadə zaman, vaxtında ixtisaslı help həkim və adekvat qayğı təmin edilib - proqnoz olduqca əlverişlidir. Zamanla, qeyri-adi artım və inkişaf təbii ki, bədən ölçüsü və proporsiyaları geri sıçrama aşağı yavaşlatır. Aydındır ki, bu aşağıdakı Beckwith Wiedemann sindromu, Foto və Şəkillər, açıq-aşkar göstərir. geniş kəllə, macroglossia, Onlar aydın xəstəliyin görünən əlamətləri göbək yırtığı bir uşaq.

Necə müəyyən etmək üçün

mümkün mutasiya sapma üçün genetik test sistemi olduqca mürəkkəbdir, lakin bu hallarda 80% müəyyən etmək üçün kömək edə bilər. Valideynlər təhsil keçid koordinasiya edəcək və fərdi işi ilə bağlı tam məsləhət verəcək bir həkim-genetik, ziyarət edin.

Biz hamilə qadın da Beckwith Wiedemann sindromu aşkar edə bilərsiniz. Simptomları hamiləliyin müxtəlif ağırlaşmaları ilə xarakterizə edilə bilər. Tez-tez, dölün ətrafında amniotic maye, qeyri-adi uzun, böyük göbək cord və ya plasenta bu məbləğ xeyli erkən doğum riskini artırır. kənara Detection ultrasəs zamanı baş verir.

müalicə

uşaq sağlamlığı üzərində daimi nəzarət HE və ona fərdi hallarda zəruri yardımın göstərilməsi. qan və şəkər kalsium məzmunu nəzarət etməlidir. Bu insanlar şişlərin risk bu yadda olmalıdır, və kiçik şübhə həyat boyu kömək istəmək üçün, 8% -dir. Lakin, əksər hallarda, müalicə uğurlu deyil. doğum Beckwith Wiedemann sindromu diaqnozu böyüklər, statusu və həyat keyfiyyətinə rəy olduqca müsbət ayrıldı. Onlar lazımsız sağlamlıq problemləri əziyyət və tam həyat sürmək deyil.

makrogloksii təyin cərrahi müdaxilə əziyyət çəkən körpələrin dili şəklində düzəltmək üçün. körpə qidalanma zaman bütün sonra, patologiya, ciddi bir problem ola bilər tənəffüs çatmazlığı kömək və gələcəkdə də səs keyfiyyətinə təsir edir. Eyni problemlər bir göbək yırtığı və ya daxili orqanların digər dəyişikliklər ilə həll olunur. Bu Podiatrist və immunoloq yardım tələb edə bilər.

Bu uşaqlar valideyn himayəsindən çıxılmaz ehtiyacı var. hipotermi, layihələri və infeksiyaların bütün növ çəkinin. bu sindromlu uşaqlar tez-tez immun çatışmazlıqları var, və hər hansı çünki, hətta soyuq ciddi fəsadlar gətirib çıxara bilər. kiçik problem, həkim yardım axtarmaq.

Bu qarşısını almaq mümkündür

onların valideynləri xromosom genetik dəyişikliklər müəyyən və buna görə də sindromu ilə uşağın doğum yalnız hamiləlik planlaşdırılması əvvəl ilkin testlər aparıla bilər proqnozlaşdırmaq. Amma çox az gənc ailələrin toy sonra bu barədə düşünmək. Tez-tez insanlar Beckwith WIEDEMANN əlamətləri ilə bir körpə anadan sonra onun "xüsusi" haqqında tapa bilərsiniz. mutasiya otozomal dominant miras növü ötürülür. Sizin və ya həyat yoldaşı nin - - belə bir pozulması oğlu və ya qızı "miras" sindromu almaq üçün bir şans var idi 50% qan qohumları əgər ki, edir. dərmanlar hələ mümkün deyil ilə Təəssüf ki, problemi həll etmək üçün. Bu vəziyyət yalnız həll IVF gübrələmə proseduru ola bilər.