Xeroderma Pigmentosum: səbəbləri, simptomları, təsviri və müalicə xüsusiyyətləri

Bu gün bir şəxsin görünüşü əhəmiyyətli rol oynayır. Amma təəssüf ki, bəzən bədən uğursuz, və bədən bir şey tamamilə olmalıdır kimi fəaliyyət başlayır ki, baş verir. Bu şəxsin görünüşü Xeroderma Pigmentosum təsir bu məsələdir. Bu xəstəlik və xəstəlik haqqında bu cür əhəmiyyətli deyil - bu və davam edəcək.

terminologiya

Əvvəlcə, biz nə başa düşmək lazımdır. Belə ki, Xeroderma Pigmentosum - dəri xəstəliyi irsi olan. Bu halda, insan dəri günəş işığı hypersensitive edir. Bununla əlaqədar olaraq, xəstənin hazırkı vəziyyəti precancerous adlı həkim tez-tez. biz tibbi baxımından danışsaq, bu patologiyası - hüceyrələri özləri molekulları boşluqları və ya fasilələri düzeltmek bilməz otozomal xəstəlik retsesivnoe DNA edir.

Başqa nə diaqnoz "Xeroderma Pigmentosum" haqqında bilmək lazımdır? Yuxarıda qeyd edildiyi kimi miras rejimi, autosom retsesivny. Lakin alimlər ki dominant autosom, həm də qismən cinsi xromosom ilə bağlı ola bilər unutmayın.

Bəzi statistika və xüsusiyyətləri

biz inkişaf etmiş ölkələrin haqqında danışmaq əgər, Xeroderma Pigmentosum 1 milyon nəfərə bir adam tapdı. Lakin, Çin rəqəm daha yüksəkdir - 100 min nəfərə 1 xəstə. Tədqiqatçılar da xəstəlik bu formada (məsələn, dini icmalar üçün) xüsusi inanclar meydana gətirdiyi gated icmalar, qruplar, qondarma izolyasiya, əsasən xarakterizə olunur ki, qeyd. Ayrıca, bu problem irsi və uşaq valideyn qəbul edilir. Həkimlər bu xəstəliyin tez-tez də yaxın qan qohumları nikahların halda baş verir ki.

Xəstəliyin görünüşü

Xeroderma Pigmentosum nədir? şəxsin dəri xüsusi pigmentasyon təqdim edir. Bu, bütün xəstənin dəri ultrabənövşəyi şüalanma məruz nəticəsində baş verir. Amma ləkələr məlumatların ortaya çıxmaması sağlam iş xüsusi fermentlərin əgər bu xəstələrdə, onlar fəal deyil. Bütün günah - belə bir təsir sonra toxuma bərpası üçün məsuliyyət daşıyırlar zülal mutasiyalar. Mutated hüceyrələri tədricən ilə nəticələnən orqan toplamaq dəri xərçəngi. ultrabənövşəyi şüalanma Bundan başqa, xəstənin dəri də radioloji və (ionlaşdırıcı) radiasiya olduqca həssas, qeyd etmək lazımdır.

xəstəliklərin növləri haqqında

Mən də Xeroderma Pigmentosum müxtəlif növləri var ki, qeyd etmək istərdim. ümumi yeddi təcrid və onlar məktublar fərqlənir: A, B, C, D, E, F, G. xüsusi mutant gen təyin data növləri hər. Xüsusilə bu fərqlər hələ alimlər tərəfindən tədqiq olunur kimi. Pigmentosa kserodermoid Jung - Bundan əlavə səkkizinci növü ayırırlar. Lakin, bu halda əsas qüsur ki, olmalıdır və məlum deyil.

simptomatika

Mən Xeroderma Pigmentosum dəri doğum diaqnozu deyil ki, demək lazımdır. Babies normal dünyaya, dəri heç bir əlavə təzahürləri var. ilk simptomları 3 ay zaman ətrafında baş başlayır - 3 yaş, lakin bu, mümkün deyil və əvvəl və ya sonra ultrabənövşəyi şüalanma güc asılı olaraq, prosesi başlamaq. uşaq özünü ilk simptomları:

• sulanma;
• photophobia;
• mümkün konyunktivit;
• özünü büruzə bilər xəstəlik photodermatitis.

uşaq bədənində moles və ya çil kimi ləkələr var. Tədricən, onların sayı artır. Bu pigmentasyon bozuklukları proseslərə bağlıdır. sonra görünür başlayacaq Digər simptomlar:

1. Telanjiektazi, yəni dəri gəmilər uzatmaq.
2. O, həmçinin hüceyrələri çox tez bölmək, və desquamation prosesləri inhibe zaman hiperkeratoz ola bilər. Nəticədə, aktinik dəri baş verə bilər.
3. dəri quruluğu artır.

klinik şəkil

genetik dəri xəstəlikləri olanlar xəstəliklər aşağıdakılardır: Xeroderma Pigmentosum, reticular mütərəqqi melasma, əslində, eyni xəstəlik, melasma Peak. klinik şəkil üç əsas növə bölünür:

1. Iltihab. məruz dəri çil kimi ləkələr görünür. Tədricən Lentigo bənzər tərəzi var.
2. Giperkeraticheskaya mərhələ. dəri Alternativ çil, lopa, Lentigo növü elementləri qruplar islets formalaşır. Hər şey xroniki radiasiya dermatit şəkil xatırladır. Bəzən ziyilli təhsil ola bilər. Bütün bu atrofik dəyişikliklər tədricən hryaschik burun, qulaq boşaltmak, təbii orifices deformasiya oluna bilər. Ayrıca, bu mərhələdə mümkün baldness, eyelashes itkidir. kornea buludlu ola bilər, photophobia, və sulanması var.
3. xərçəng problemi son mərhələdə xaricə gedir. dəri, həm də yaxşı xasiyyətli və pis xasiyyətli şişlər var.

nevroloji xüsusiyyətləri

Haqqında bir nevroloji anormallikler diaqnozu ilə beş xəstələrdə müşahidə olunur. əqli geriliyi ola bilər, (heç bir əks) areflexia. Qeyd etmək vacibdir ki, bu cür xəstəliklərin tez-tez dolu Xeroderma Pigmentosum:

• Reed sindromu, skelet artım aşağı yavaşlatan zaman kəllə azalır, bir gecikmə fiziki və əqli inkişaf var.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone mərkəzi sinir sisteminin usulsüzlük dəri təzahürləri ilə özünü zaman.

Xəstəliyin səbəbləri

Siz Xeroderma Pigmentosum kimi bir problem haqqında bilmək nə lazımdır? Xəstəliyin əlamətləri, səbəbləri? bütün aydın xəstəlik təzahürləri, onda məhz onun görünüşünü tetikler nə tapmaq üçün vaxt deyil. aydın oldu kimi günahkar valideynlərin qəbul otozomal gen zaman, xüsusi gen mutasiya edir. Həmçinin UV-endonuclease ferment olmayan xəstə hüceyrələri RNT polimeraza çatışmazlığı ola bilər. Tədqiqatçılar da patologiyası səbəb mənfi dəri təsir edən xüsusi təbii fermentlər, insan ətraf mühit artım porphyrins ola bilər ki, demək.

diaqnostika

Bu gün Xeroderma Pigmentosum aktuallığı olduqca yüksəkdir. Bütün sonra, daha çox insanların daha tez-tez günəş getmək üçün çalışırıq, bu UV şüalarına məruz qorxmur. Və bu yanlış var. bir kişi və xəstəlik təhdid deyil, hətta, dəri minimal aktiv günəş radiasiya ifşa etmək yaxşı deyil. Necə bu xəstəlik aşkar etmək mümkündür?

• dəri həssaslıq səviyyəsi müəyyən bir monochromator, bir xüsusi alət istifadə dəri imtahan.
• Növbəti addım - biyopsi. Bu halda, hissəciklər araşdırılır dəri şişləri xəstənin.
• Toxuma nümunələri tədqiq biopsiya histoloji zamanı qəbul edilib.

müalicə məsələləri

bir xəstə xəstə "Xeroderma Pigmentosum" müalicə diaqnozu varsa - bu çox vacibdir. Məsələn, bir şəxs ciddi həkim təlimatlara əməl etmək olardı:

• Siz bir dermatolog müraciət etmək lazımdır.
• erkən mərhələlərində fəal işıq dəri həssaslıq azaltmaq antimalarials (məsələn, "delagil" və ya "Rezohin") istifadə olunur.
• Bu bədən dəstək vitamin üçün məcburidir. Belə olan halda bu nikotin turşusu (vitamin PP), retinol (vitamin A bu), eləcə də qrup B. kompleks vitamin almaq lazımdır
• dəri pullu lopa formalaşır, onlar orada kortikosteroid əsaslanır məlhəm, emal olunmalıdır.
• daha cell division qarşısını almaq üçün - dəri warts varsa, siz sitostatiklərin ilə məlhəm, əsas vəzifəsi tətbiq etmək lazımdır.
• Bəzən xəstələr, məsələn, başqa sözlə, allergiya agentləri, "Tavegil" və ya "suprastin" Antihistaminik içmək və ya allergik reaksiyalar azaltmaq agentləri desensibilizəedici lazımdır.
• xəstənin dəri fəal təsiri ilə, məsələn, yayda, xəstə qoruyucu UV kremlər və ya spreyi müəyyən edilir.
• şişlərin meydana gəlməsinə bir təhlükə varsa, xəstə yalnız onkoloq qeydə, həm də vaxtaşırı digər mütəxəssislərin bir qrup yoxlanılır olmalıdır bir dermatolog, bir oftalmoloq və nevroloq.
• dəri, hətta ziyilli, bir yenitörəmələri əməliyyatla çıxarılması.