Uşaqlarda Kartagener sindromu: diaqnoz, şəkil, müalicə

Kartagener sindromu bir çox epiteliya hüceyrələrinin səthində yerləşən siliyənin pozğunluğu səbəbindən nadir bir anadangəlmə xəstəlikdir. Tam formada, bu müalicə klinik cəhətdən simptomların triadası ilə ifadə olunur:

• Bronşektazi;
• Yenidoğulmuş sinüzit ilə müşayiət olunan paranasal sinusların aşağı inkişafı (hipoplaziya);
• Daxili orqanların tərs düzəldilməsi (situs inversus).

Sindroma 1933-cü ildə bu vəziyyəti ətraflı təsvir edən İsveçrə doktoru Kartagenera adını verdilər. İndi xəstəliyi daha ətraflı müzakirə edək.

Kartagener sindromunun səbəbləri

Hazırda, Cartagena sindromunun otozomal resessif miras növü olan genetik bir təbiətə malik olduğunu sübut edir. Xəstəlik siliyer funksiyaları təmin etmək üçün nəzərdə tutulan müəyyən zülalların kodunu göstərən bir sıra genlərdə qüsurlara əsaslanır.

Nəticədə onların hərəkətliliyi azalır və ya tamamilə itirilir - "əsas siliyer diskinezi" adlanan bir vəziyyət görünür. Kartagener sindromunun inkişafından məsul olan 20-dən çox gen öyrənilmişdir. İntrauterin inkişaf dövründə onların hər hansı birinin pozulması patologiyaya səbəb ola bilər.

Xəstəlik nə qədər tez-tez baş verir?

Yuxarıda deyildiyi kimi, Kartagener sindromu uşaqlarda kifayət qədər nadirdir, yalnız 16 min nadir bir yenidoğanda.

Qeyd etmək lazımdır ki, uşaqlarda patoloji tamamilə özünü göstərə bilmir və diaqnoz yalnız bir neçə aydan sonra, hətta ildən sonra canlı klinik görünüş inkişaf edildikdən sonra aparılır.

Kartagener sindromunun simptomları

Kartagener sindromunun xarici görünüşləri semptomların tamamilə olmamasından müəyyən bir klinik görünüşə qədər dəyişir.

Asemptomatik axın vəziyyətində düzgün diaqnoz qoyulması olduqca çətindir və ən çox bənzər bir vəziyyətdir ki, digər orqanların əks vəziyyəti digər xəstəliklər üçün tədqiqat zamanı aşkar edilir.

Bronşektazi

Normalda, bronxial ağac (ağciyərin təməl çərçivəsi) yuxarıdakı hissədən yuxarıya doğru bir toqaya bənzəyən yuxarı hissələrdən yuxarıya doğru olan istiqamətdə lümen diametrini vahid azaldaraq dallanma borularının formasına malikdir.

Bronşektazi (və ya bronşektazi) bronxların lümeninin çanta, mil və ya silindr növü ilə lokal dilatasiyasıdır. Belə deformasiya bronşlarda normal sekretsiya imkansız olur. Qeyri-adekvat infeksiya və iltihablı reaksiyanın inkişafına gətirib çıxaran durgunlaşır.

Klinik olaraq, Kartagener sindromunda görülən bronşektazi, yeşilimsi yalancı balgamın çəkilməsi, 38 dərəcəyə qədər və daha yüksək bədən istiliyinin artması, zəiflik, baş ağrısı, bəzən ürəkbulanma və qusma ilə öskürək olaraq ortaya çıxa bilər. Güclü antibiotik müalicəsi xarici bir canlanma təmin edir, ancaq bu cür dərman iltihabın əsas səbəbini - bronxun yerli genişlənməsini aradan qaldırmaq mümkün deyil. Buna görə, təsvir olunan klinik görünüş çox dəfə təkrarlanır və "asimptomatik" intervallarla "yüngül" olur. Mövcud olan uzun və uzun müddətli təbiəti əldə edir. Bu vəziyyətin xroniki rekürrensi kursu adətən bronxoektatik xəstəlik adlanır .

Sinüzit

Kartagener sindromunun digər təzahürü sinüzitdir və ya paranasal sinusların iltihabıdır. Normalda nazal mukoza və sinusların epitelinin silsiləsi, onların dalğalanması səbəbindən, gizli yerin üzərinə yerləşdirilən toz hissəcikləri və bakteriyaların hərəkətini təmin edir. Kartagener sindromunda klianın funksiyası pozulur və məzmunu paranasal sinuslarda durğunluq yaradır, bu da iltihaba səbəb olur.

Tez-tez sinusit və ya maksimal sinusların iltihabı, daha az - frontal (frontal sinus), etoidit (latticed labirent hüceyrələri) və sfenoiditis (sfenoid sinus) inkişaf edir. Bütün bu şərtlər bədənin temperaturu, baş ağrısı və əzanın buraxılması ilə axırıncı bir burun artması ilə ortaya çıxır. Genyanit də burun qanadları və yanaq bölgələrində olan ağrı ilə xarakterizə olunur.

Daxili orqanların yerini əks etdirir

Daxili orqanların və situs viscerusimin qarşılıqlı tənzimlənməsi Kartagener sindromunun ən xarakterik təzahürüdür ki, bu da xəstələrin yarısından azında baş verir. Daxili orqanlar aynalı görünüşün tipinə görə hərəkət edirlər. Daxili orqanların tam və natamam tərs tənzimləməsini ayırın.

Nəfssiz tərs tənzimləmə ilə, ağciyər yerləri dəyişir. Bu ürəyin aynası ilə göyərtənin boşluğunun sağ tərəfinə (dextokardiya) keçid ilə müşayiət edilə bilər.

Tam tərs tənzimləmə ilə bütün daxili orqanlar yansıtılır. Qaraciyər solda yerləşir, dalaq sağ tərəfdədir. Bu patologiyanın təsadüfi aşkarlanması, müntəzəm müayinə zamanı ultrasonla aparılır və Kartagener sindromunu asimptomatik yolda şübhə altına almağa imkan verir.

Daxili orqanların əks yeri embriyogenezdə embrion hüceyrələrin və toxumaların köçürülməsinin pozulması ilə izah olunur. Bir çox orqanlar adətən doğulduqdan sonra olmur. Beləliklə, böyrəklər pelvik sahədə qoyulur və tədricən XI-XII qabırğa səviyyəsinə qalxır.

Prenatal dövrdə orqanların hərəkəti (və ya miqrasiya), Kartagener sindromu vəziyyətində işləmədiyi, daxili orqanların geri çevrilməsinə səbəb olan siliya hesabına həyata keçirilir. Xoşbəxtlikdən, bu dövlətin necə təhdid etdiyinə baxmayaraq, əksər hallarda, orqanizmin həyati fəaliyyətində ciddi tənəzzüllərə gətirib çıxara bilməz.

Kartagener sindromunun digər təzahürləri

Xəstəliyin digər əlamətləri arasında ən əhəmiyyətlisi kişi infertiliyidir. Spermatozoa hərəkətsizliyindən dolayı onların bayraqları işləmir.

Xəstələr təkrarlanan otitis media və eşitmə itkisi ilə də narahat ola bilər. Bu, orta qulaqdakı sekresiya stazmasından asılıdır, çünki adətən mükəmməl membranın epitelial hüceyrələrinin ciliyası tərəfindən çıxarılmalıdır.

Uşaqlarda Kartagener sindromunun diaqnozu

Bir aydan bəri başlayan bir uşaq müntəzəm pnevmoniya, burun burun və sinüzit xəstəliyindən əziyyət çəkirsə, diaqnozu çox mürəkkəb olmayan Kartagener sindromuna şübhə etmək lazımdır. Bir sıra instrumental və laborator tədqiqat metodları daxildir:

• Fiziki müayinə və ya müntəzəm fiziki müayinə, burun nəfəsi çətinliklərini, ağciyərlərdən və ürəkdən xüsusi bir auskululyar nümunəni, eləcə də uzun bir proses zamanı "baraban çubuqları" kimi barmaqların sonuna salınması dəyişikliyini ortaya çıxaracaq.
• X-ray müayinəsi ağciyərlərdə patoloji fokusları və ürəyin tərs yerini (dekstrokardi) ortaya çıxaracaq. Bu üsul sadədir və kifayət qədər təhlükəsizdir, belə ki, bu, Kartagener sindromunu xəstəxanada diaqnoz qoymağa imkan verir.
• Bronşektoziya bronşektasiyanı aşkar etmək üçün ən dəqiq metoddur. Bundan başqa, bronkoskopiya vasitəsilə bronxial mukozanın biopsiyası aparmaq mümkündür.
• Mukozanın biopsiyası iltihabi prosesin şiddətini göstərəcək və kilsə strukturunu qiymətləndirəcəkdir.

Dünyanın aparıcı klinikaları və universitetləri Cartagena sindromunu uzun müddət müzakirə edirlər, fotoşəkili bu məqalədə təqdim olunur. Məşhur mütəxəssislərin təcrübəsi belə bir nadir xəstəliyi tanımaq üçün gənc nəsil həkimlər hazırlamağa imkan verir.

Kartagener sindromunun müalicəsi

Bu vəziyyətdən xilas olmaq mümkündürmü? Hal-hazırda Kartagener sindromunun müalicəsi əlamətlərdən asılıdır. Epiteliya hüceyrələrinin ciliya funksiyasını bərpa edən heç bir narkotik yoxdur, lakin müasir tibb xəstəliyin gedişini asanlaşdıran fondların zəngin bir arsenalına malikdir. Onların köməyi ilə xəstə uzun müddət nadir xəstəliyini unuta bilər.

Müalicənin əsas metodları:

• Antibiotiklər. Bu preparatlar bronşektasiyaya və sinüzitlə əlaqədar pnevmoniyaya görə təyin olunur. Penisilin seriyasının klassik antibiotikləri, makrolidlər, həmçinin "tənəffüs" flüoroquinolonlar qrupundan preparatlar istifadə olunur.
• Bronşiyaqurma drenajının, masajın, mukolitik və mokokinetik dərmanların istifadəsi və s. Drenaj funksiyasının yaxşılaşdırılması üsulları
• Fizioterapiya.

Tez-tez relapsing bronxit və pnevmoniya ilə müşayiət olunan ağır bronşektaziyaların iştirakı ilə cərrahi müalicə - ağciyərin ən təsirli hissəsinin çıxarılması (rezeksiyası) göstərilir. Belə bir əməliyyatdan sonra xəstələrin vəziyyəti yaxşılaşır.