SağlamlıqXəstəliklər və şərtləri

Trisomy 21: normal dəyərlər

Trisomy - xromosom dəsti bir neçə və ya bir əlavə xromosom olması. ən məşhur seçim - bu mövcudluğudur əlavə xromosom 13, 18 və 21-ci xromosom var.

Down sindromu

Bu xəstəliyin ikinci adı - trizomi 21. Onun ilk onun praktikada tədqiq və 1866-ci ildə Dr. Lengdon Daun təsvir. Doctor sağ əsas əsas simptomları qeyd, lakin o, doğru bu sindromu səbəb müəyyən etmək mümkün deyildi. Trisomy 21 sirrini həll, tədqiqatçılar yalnız 1959-cu ildə bacardıq. Sonra xəstəlik genetik mənşəli var ki, aşkar edilmişdir. xromosom 21 gen surəti yəni əlavə xromosom olması belə patologiyası gətirib çıxarır sindromu xüsusiyyətləri üçün məsuliyyət daşıyırlar. Hər insan mobil xromosom iyirmi üç cüt var ki, məlumdur. İlk yarı ana yumurta, ikinci keçir - atadan sperma vasitəsilə. Amma bəzən uğursuz, və valideynlərindən biri bütün əlavə vahid əldə edə bilərsiniz belə xromosom, parçalamaq bilməz. Bu oğlan və qızlar eyni Down sindromu əziyyət ki, qeyd etmək lazımdır. valideynlərin coğrafi mövqeyi də əhəmiyyətli deyil. Statistikaya görə, səkkiz uşaq Trisomy 21-dən əziyyət çəkir.

Səbəbləri və Trisomy 21. risk göstəriciləri dərəcəsi riski

Down sindromlu səbəbləri tam aydın deyil. Alimlər hələ də bu xəstəlik haqqında mübahisə edir. onlar razı tək şey, trizomi 21 fərdi genlərin arasında çoxsaylı qarşılıqlı uğursuzluq nəticəsidir ki. Və bu deyil irsi xəstəlikdir. Lakin müəyyən bir model var: ananın yaşı bu xəstəliyin çıxması üç faiz artır, 35 il artıq olduqda. Uşaq və körpə Beləliklə 21 Trisomy edəcək risk ali əmək qadın yaşlı qadınlarda yaş iyirmi beş il bir xəstə uşağın doğulması riski 1,250 uşaqlar 1-i uşaq və qırx sonra - 1 uşaq 30 yeni doğulmuş. Bu ata yaş xəstəliyin baş verməsi heç bir təsiri var ki, qeyd etmək lazımdır. Down sindromlu qadın xəstəliyi ilə kişilərin əlli faiz ehtimalı ilə xəstə uşaq ola bilər - qeyri-münbit var. bu bozukluğu olan bir uşaq, Trisomy 21 riskini bir faiz ikinci uşaq Valideynlər.

Xromosom anormallikler müəyyənləşdirilməsi üçün üsulları

Hər qadın, körpənin gələcək sağlamlığı haqqında narahat hamilə planlaşdırır. Müasir tibb us bətnində uşağın çox patoloji inkişaf müəyyən etməyə imkan verir. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, Trisomy 21 gözlənilir risk dəfələrlə yaş analar artır. yaşı o qadınlar risk Çünki hamiləliyin ilk üç aylıq dövr seçim müəyyən. Amma yalnız yaş həkim döl Trisomy 21. inkişaf edə bilər ki, narahatlıq var olan səbəb ola bilər dərəcəsi olan təyin təhlili at:

  • belə xromosom anormallikler əvvəlki hamiləliklərin, anadangəlmə patologiya;
  • hamiləliyin nevynoshennyh olması;
  • hamilə ağır anadangəlmə xəstəliklərin qohumlarının iştirakı;
  • Erkən hamiləlik yoluxucu xəstəliklər;
  • radiasiya ifşa;
  • bu sindromu ilə ilk doğum;
  • teratogen ilə narkotik erkən mərhələlərində qəbul.

qan seçmə təhlili üçün həyata keçirilir və sonra nümunə patologiyası iştirakı algılar olan vasitəsilə, xüsusi aparat yerləşdirilib. Trisomy 21 müəyyən edilmiş işarələrin edərək, normal dəyərlər digər obyektiv amillərlə yanaşı nəzərə alınır. Bunlar: yaş anaları, çəki, meyvə olması, mövcudluğu və ya pis vərdişləri və digər olmaması. Bu tam müayinə, hesablanmış risk və göstərici "trizomi 21" həyata keçirilmişdir sonra yalnız idi təsdiq - o doğulmamış körpə down sindromlu şübhəli olması barədə məlumat verib bir ginekoloq ilə məsləhətləşmələr dəvət bir qadın. Bir qadın hamiləlik dayandırmaq edə bilər. Amma tək nəticələr seçim yüz faiz diaqnoz verə bilməz. analiz müsbət nəticə verərsə, həkim adətən əyməyin CVS təyin edir.

Belirtiler və Down sindromu əlamətləri

Bir qayda olaraq, trizomi 21 körpənin həyatının ilk bir neçə dəqiqə var. həkim bu diaqnoz qoya bilər olan xarici əlamətləri bir sıra var. Bunlar:

  • qısa boyun, yastı burun və üz, kiçik ağız, böyük, adətən protruding dil, Mongoloid gözləri, bir bir az deformasiya qulaqları;
  • yanlış göy, Grooves ilə dil, burun düz körpü;
  • qısa və geniş silah, bir dəfə, orta barmaq qısa böyə ilə hands;
  • göz iris ağ ləkələr;
  • az çəki;
  • çox zəif əzələ ton;
  • sinə əyriliyi.

daxili orqanların patologiyası

Biz demək olar ki, "Trisomy 21", co-morbidities belə dərəcəsi diaqnozu insanlar:

  • anadangəlmə ürək xəstəliyi;
  • müxtəlif mədə-bağırsaq xəstəlikləri traktının;
  • xərçəng risk sağlam şəxslər daha yüksəkdir;
  • karlıq;
  • bulanıq görmə ;
  • apnea yatmaq;
  • piylənmə;
  • qəbizlik;
  • uşaq spasms;
  • Alzheimer xəstəliyi.

Trisomy 21. psixo-emosional təzahürlərinin normal göstəriciləri

Yəqin ki, belə bir diaqnoz qoymaq uşaqlarda ən sıx görülən bozukluğu, psixo-emosional inkişaf pozulmasıdır. trizomi 21 patologiyası çətin insanlar çətin master, onlar ünsiyyətcil deyil, öyrənmək. Tez-tez bu uşaqlar hyperactive və ya tamamilə çörəksiz kimi ya var. Bu insanlar depressiyaya çox ehtimal olunur. Amma bu uşaqlar çox mehriban itaətkar və diqqətli var ki, qeyd etmək lazımdır. Onlar dedilər: "günəş uşaq." Deyilir

Down Sindromu müalicə

Təəssüf ki, bu gün vaxt bu patologiya sağalmaz edir. belə insanlara kömək edə bilər, yalnız bir şey - co-morbidities müalicə etmək. Belə ki, "Günəş insanlar" ömrünü uzatmaq və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün mümkündür.

Forecast Down sindromu

Son illərdə, xromosom 21-də iğtişaşlar insanların ömür kəskin artıb. testlər və müalicə keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması Bütün thanks. bu sindromu olan şəxs əlli beş il və ya daha çox keyfiyyətli yaşaya bilər. müntəzəm məktəblərə getmək - Down sindromlu insanların cəmiyyətə inteqrasiyası sayəsində uşaqlar, tam həyat yaşaya bilər. Bu gün biz ictimai həyatda böyük töhfə və hətta məşhur olmağı bacaran insanların bir çox bilirik.

Valideynlər "günəş" uşaqlar üçün praktiki məsləhətlər

onların uşaq sindromu Down xəstə olduğunu bildirdi Valideynlər, uşağın daha qayğı və tərbiyə ilə bağlı bir çox məsələlər var. Bu yaxınlarda bizim cəmiyyətdə qədər biz belə insanlara qarşı ayrı-seçkilik. Bu münasibət səbəbindən məlumat olmaması inkişaf etmişdir. Amma son vaxtlar daha çox məlumat bizdən bir qədər fərqli olan insanların bir cəmiyyət olur. İndi onların valideynləri ilə gəlmək olar mərkəzlərindən çox sayda yaradır "günəş uşaq". Onlar yalnız onların uğurlar və təcrübələrini bölüşmək, həm də daxili çətinliklər uyğunlaşdırmaq və müasir cəmiyyətə inteqrasiya uşaqlar öyrətmək üçün. Bu ruhi uşağın inkişafı, həm də fiziki deyil, yalnız ilə məşğul vacibdir. Yaxşı nəticələr həyata terapiya və peşə terapiya verir. Bu özləri xidmət üçün uşaq öyrətmək lazımdır. Bu körpəlik olan "günəşli" uşaq məşğul vacibdir. bu uşaqların inkişafı üçün çox üsulları var. yaxın adam Uşağınız xüsusi xüsusiyyət öhdəsindən yardım əgər, uşaq öz həmyaşıdları fərqlənir deyil praktiki ki, bilər. O, yalnız müntəzəm məktəbə getmək bilməz, həm də bir peşə öyrənmək və beləliklə cəmiyyətin tamhüquqlu üzvü olmaq.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 az.unansea.com. Theme powered by WordPress.