Apert sindromu - mürəkkəb genetik pozuqluq

Apert sindromu - nadir xəstəlik, 20.000 yeni doğulmuş biri özünü büruzə verir. Bu, erkən kəllə sutures sinostozirovaniya (overgrowth) və ətraf anormallikler, əlləri və ayaqları (qonşu barmaqlarını əl və ya ayaq tam və ya qismən coalescence) yəni simmetrik syndactyly üçün kəllə şəklində bir dəyişiklik ilə xarakterizə olunur kompleks genetik bozukluk.

İlk dəfə bu patologiya genetik xəstəlik olan şübhəli doqquz körpə seyr 1906-cı ildə Fransız həkim Apert göstərdi. Apert onun xarakterik xüsusiyyətləri aşkar və bu sindromu təsvir.

Apert sindromu: səbəbləri

Apert sindromu hələ məlum olan səbəbləri irsi ola bilər. məxmərək, qrip, Apert sindromu bəzən hamiləlik zamanı gözləyən ana infeksiyaları əziyyət ki nəticəsidir meningit, vərəm , ya X-ray şüalanma.

Apert sindromu: klinik təzahürləri

Apert sindromu, kəllə və digər simptomlar simptomlar bir sıra anomaliyaları olan xəstələrdə:

• "Tower" kəllə - hündürlüyü əsasən baş artım;
• yüksək və görkəmli alın, böyük qulaqları;
• burun körpü yastı;
• Dərin qurmaq və geniş-set gözləri;
• düz sockets pucheglazija inkişafına görə;
• tez-tez yarıq damaq - "qurd ağzı";
• omuz, dirsəklər sahəsində əlləri və ayaqları üzərində barmaqları Fusion;
• böyük oynaqların sərtliyindən inkişafı;
• fiziki və əqli inkişafını geri;
• cücəlik tez-tez müşahidə məhkəmə bir zərər, deliksiz göt, mədəaltı vəzi və böyrək tərkibində anomaliyaları ola bilər;
• katarakt, çəplik, nystagmus, ptosis ilə göz patoloji dəyişikliklər.

Apert sindromu diaqnozu ilkin xəstənin görünüşü həyata keçirilir. Next, xəstə genetik test köməyi ilə yoxlanılır.

Apert sindromu: xəstə bir şəkil

Xəstənin xarici forması haqqında yaxşı söhbət məqalə şəkillər var təqdim etdi.

Apert sindromu: Müalicə

Apert sindromu xüsusi müalicə mövcuddur, lakin cərrahi kömək qarşısının alınması və fiziki qüsurları və korreksiyası üçün tələb olunur əqli geriliyi. koronar seams kəllədaxili təzyiq relyef bağlanması əməliyyat mahiyyəti də tələb və ortodontik cərrahi müdaxilə edilir.

Cərrahi əməliyyatlar bundan sonra yuxarı və aşağı barmaqlarını yaratmaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. Tez-tez görə yumşaq toxuma və hətta sümük indeksi, orta və üzük barmaqlarının bir birləşməsi var. Surgeons bir-birindən barmaqlarının ayrılması əməliyyatları yerinə yetirmək və onların funksionallığı artırmaq üçün.

Müalicə yalnız vahid yanaşma vasitəsilə həyata keçirilir. həkimlər komanda vaxtında yardım təmin craniofacial cərrahiyyə, neyrocərrahiyə, LOR, oftalmoloq, cərrah, diş həkimi, cərrah, ortodontist var.

Apert sindromu xəstələri üçün həyat daha asan əməliyyatları, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması və cəmiyyətdə tanınır, bir normal görünüşü əldə onlara fiziki və əqli qabiliyyətlərini aşkar imkan verir.