Aneuploidy - a ... Aneuploidy: təsviri, simptomlar səbəb olur və müalicə xüsusi forması

Aneuploidy - bədənin hüceyrələri xromosomların bir anormal sayı ehtiva olan bir genetik pozuqluq. aneuploidy və nə onun səbəbləri var açıq-aşkar etmək üçün necə haqqında daha ətraflı məlumat üçün, qısa bir canlı hüceyrəsinin hüceyrə nüvəsi və xromosomların özləri strukturu təhlil.

nəzəriyyəsi A bit

Bildiyiniz kimi, insan bədəninin hər somatik hüceyrə normal 46 xromosom var ki, diploid edir. Yalnız bakterioloji hüceyrələri, bu bir dəsti. Xromosom hüceyrə nüvəsi yerləşən və DNT sarmal skompaktizovannuyu, uzun olunur. DNA, öz növbəsində, monomerlər ibarətdir - polypeptides. irsiyyət struktur vahidi - Bəzi polipeptid ardıcıllıqla gen müəyyən edir. DNA orqanizmin inkişafı bütün genetik proqram ehtiva edir.

mövzu alacaq hüceyrələri hər xromosom çox oxşar, lakin ilk eyni deyil homoloji bacısı xromosomların edir. meiosis zamanı xromosom bölmələr mübadiləsi. Bu fenomen "crossover" deyilir. təcrid xromosom uzun və qısa silah.

xromosom dəsti

orqanizmin xromosom müəyyən bir karyotype adlanır. bildirib ki Normalda bir adam, karyotype 46 xromosom, hər valideyn 23 təqdim, lakin karyotype fərqli təmsil edən anomal var. Bu pozuntu "aneuploidy" adlanır.

Aneuploidy - xromosomların sayı normal bərabər olmayan karyotype bir növ. Heç bir xromosom monozomi adlanır olan xromosom Aneuploidy. nullisomiey - no buxar yoxdur. Yerinə karyotype ildə homologous xromosomların normal cüt üç homoloji, bu Trisomy görünür. xromosom sayında hər hansı bir dəyişiklik ciddi inkişaf iğtişaşlar səbəb olur. Bəziləri ölümcül ola bilər.

Aneuploidy mövzu alacaq xromosom (autosomes)

aneuploidy səbəb çox genetik xəstəliklər var. kimi xəstəliklərin nümunələri - Down sindromu, Patau sindromu, Edwards Sendromu. Bütün bu xəstəliklər homoloji müxtəlif cüt əlavə xromosom iştirakı kaynaklanır. Down sindromu - bu xəstəliklərin ən ümumi. Bu çətinliklər öyrənmək, rabitə özünü Zəka geriliyi, düşməsi göstərir.

Lakin xəstəlik səbəb xromosom 21, bir trizomi ömür heç bir təsiri yoxdur. xüsusi texnika Dərslər xəstələr öyrənmə və ictimailəşmə bəzi uğur əldə kömək edə bilər.

Başqa bir xəstəlik, Patau sindromu, həmçinin aneuploidy səbəb olur. Bu ciddi pozulması - 13 xromosom Trisomy nəticəsidir. Xəstələr nadir hallarda 10 il yaşamaq, həyatın ilk il 80-dən çox% die, digərləri ağır əqli geriliyi əziyyət çəkir. Patau sindromlu uşaqlar mikrosefaliya ifadə, tez-tez ürək problemləri, kornea örtdü, split damaq qədər deformasiya qulaqları var.

əsas səbəbi sindromu Edwards xromosom 18 trizomi - aneuploidy edir. bu xəstəlik uşaqların 90% -dən çoxu həyatının ilk ilində ürək çatışmazlığı ölmək, digərləri ağır əqli geriliyi və demək olar ki, uneducable əziyyət çəkir.

Trisomy 16 xromosom hər hansı digər aneuploidy daha çox ümumi. Bu genetik bozukluğu döl hamiləliyin ilk üç ayı ərzində bətnində ölür öldürücü deyil.

Varkani sindromu, xromosom 8 Trisomy - insanlarda Aneuploidy nadir genetik xəstəlik aşkar edə bilər. əsas simptomları - zəka geriliyi, ürək qüsurları, skelet anomaliyaları.

cinsi xromosom Aneuploidy

trizomi X xromosom üçün - həmişə ciddi nəticələrə gətirib çıxara deyil aneuploidy növü. Belə pozulması yalnız qadınlar üçün deyil. qadınların 0,1% -i - Trisomy X-xromosom nisbətən tez-tez edir. xəstəlik hallarının təxminən 30% -i baş həyatı boyunca aşkar bilməz. Dyslexia, agraphia, söz və hərəkət iğtişaşlar: qalan 70% faiz aşağıdakı simptomları ilə xarakterizə olunur. Belə hallarda tətbiq, simptomatik müalicə çox səmərəli və tamamilə və ya qismən bu simptomları aradan qaldırmaq üçün kömək edir.

cinsi xromosom sayı ilə bağlı digər anomaliyaları, daha ciddidir. Turner, aneuploidy xüsusi halda, karyotype qadınlarda olan - - Bu Shereshevskoro sindromu daxildir əvəzinə normal iki yalnız bir X xromosom. Belirtiler - zəka geriliyi, qısa biçimdə, cinsiyyət orqanlarının maneəli inkişaf əqli geriliyi bir mülayim forma ola bilər.

aneuploidy səbəb başqa bir ciddi xəstəlik var. Bu Klinefelter sindromu - kişi bir və ya daha çox əlavə X və ya Y xromosom olması. Belirtiler cinsi yetkinlik əvvəlinə qədər görünmez. digərləri Jinekomasti, piylənmə, sonsuzluq müşahidə isə xəstələrin demək olar ki, yarısı, həyatları boyunca simptomları yoxdur. Nadir hallarda, zəka geriliyi var.

aneuploidy səbəbləri

Aneuploidy görə meiosis zamanı homoloji xromosomların parçalamaq, və əvəzinə gamet bir xromosomların bir cüt edib, ya heç yoxdur deyil ki, baş verir. xromosomların bir gamet normal sayı, və digər varsa - anormal, anormal karyotype zygote olacaq.

Undivided homoloji xromosomların əlverişsiz ekoloji şərait, müxtəlif xarakterli toksinlerin məruz səbəbiylə ola bilər. Amma tez-tez səbəb irsiyyət edir: aneuploidy halları var ailədən anormal karyotype ilə bir uşaq olan risk sağlam valideynlərin daha yüksəkdir.

tezlik

Biz əsas risk demək olar ki, xromosom aneuploidy-xəstəliyinin bütün genetik xəstəlikləri nadir kimi təsnif olunur orta hesabla aşağı. həm valideynlər sağlam əgər anormallıq karyotype ilə uşağın ümumi ehtimalı 5% yaradır. bir valideyn hər hansı anormal karyotype, bir xəstə uşaq doğum artır ehtimalı varsa.

aneuploidies tezlik xromosom asılıdır. Ən ümumi anormallıq karyotype - Klinefelter sindromu, xromosom aneuploidy sex, 1 500 yeni doğulan oğlanlar ən nadir tezliyi - Varkani sindromu xromosom 8 1.50 000 tezliyi aneuploidy.

müalicə

aneuploidies müalicə həmişə simptomatik deyil. Shereshevscky sindromu olduqda - müalicə anabolic steroid istifadə çünki Turner aşağı artım və qadın cinsi hormonlarının çatışmazlığı, deyir.

Down sindromlu müalicə idrak bacarıqlarının inkişafına yönəlmiş xüsusi proqramları ilə xəstələrdə tədqiqatlar azaldılır.

Varkani nadir hallarda 20 ilə qədər yaşamaq sindromu olan xəstələrdə. vaxt, yeni anatomik dəyişikliklər mütərəqqi zehni geriliyi edib. Lazım gələrsə, cərrahiyyə kurort bel kontraktürler vəziyyəti və müalicə düzəltmək üçün.

trizomi X-xromosom ilə qız nitq inkişaf gecikmə varsa, bir çıxış terapevt məsləhətləşmək lazımdır. yazı və oxu problemlərin halda bir mütəxəssis Dyslexia görəcəksiniz.

Klinefelter sindromu həmişə xəstələrin həyat keyfiyyətinin təsir etmir. Nadir hallarda, zəka geriliyi var. onun dərəcəsindən asılı olaraq (ağır, orta, mülayim) təhsil fərdi proqram. açıq-aşkar Jinekomasti, cinsi funksiyası, sonsuzluq azalıb, onda hormon terapiya müraciət.

diaqnostika

fetal genetik xəstəlikləri üsulları müxtəlif (ultrasəs müayinəsi, biokimyəvi markerlər üsulu) istifadə edilə bilər tanımlayın.

inkişafının erkən mərhələsində döl down sindromu aşkar edə bilər ultrasəs köməyi ilə.

aneuploidy Qeyri-invaziv prenatal diaqnostika mümkün karyotype anormallikler müəyyən bir təhlükəsiz və dəqiq metodudur. üsul sadədir - bir mütəxəssis ananın qan bir uşağın DNT fraqmentləri araşdırır. aneuploidy invaziv diaqnoz daha dəqiq, lakin yalnız ekstremal hallarda bu kortəbii abort riskini kurort keçirir.

aneuploidy ehtimalını artırmaq amillər

Son tədqiqatlar ana yaş və ehtimalı arasında müəyyən nisbət olduğunu sübut Down sindromu, sindromu ilə uşağın Patau sindromu və ya Edwards. anormal karyotype ilə uşağın doğum ehtimalı yüksək qadın yaşlı.

Hansı amillər aneuploidy cinsi xromosomlar inkişafında mühüm rol məlum deyil oynayır. Bu hallarda əsas rol irsiyyət məxsusdur güman edilir.