Werdnig-Hoffmann: forma və əsas simptomları

son dərəcə ciddi amyotrophy ilə müşayiət olunur patologiya, onurğa beyni əsas sinir lifləri tədricən məhv və nəticədə, - Werdnig-Hoffmann əzələ atrofi. Dərhal bu ki, qeyd dəyər irsi genetik xəstəlik, otozomal resesif şəkildə ötürülür.

Werdnig-Hoffmann nədir?

Bu sinir sistemi innervating əsas strukturları tədricən məhv müşayiət nevroloji xəstəlikdir. Məsələn, tez-tez onurğa beyni ön kökləri olunmuş mielinsizləşmənin digər forması var. Bundan əlavə, xəstəlik bir kəllə sinirləri təsir göstərir.

Əlbəttə ki, sinir lifləri zərər əzələlərin dövlət təsir göstərir. Lakin bu xəstəlik üçün isə ayrı-ayrı "paketi" atrofi, əzələ hissəsi müqavilə imkanı saxlayır olan qondarma şüa əzələ itkisi ilə xarakterizə olunur.

Spinal atrofiyası Verdniga-Hoffmann uşaqlıq özünü. Bu gün xəstəliyin üç əsas formaları bölünür.

Doğuşdan xəstəlik Verdniga-Hoffmann və onun simptomları

Bir qayda olaraq, xəstəliyin bu forması ilk simptomları artıq doğum sonra ilk bir neçə gün çarpır. uşaq ləng təqdim ətraf parezi. xəstə uşaqların qışqırıqları əlavə, onlar güc proses sınıq var, zəif və ancaq səsli var.

Uşağınız artır kimi, fiziki inkişafında lag bilərsiniz. Sick körpələr oturmaq, nə dayana bilər, nə baş saxlamaq deyil. Yalnız nadir hallarda, körpə bir dik vəziyyətdə bədən keçirilməsi edə bilər, lakin bu qabiliyyəti sinir lifləri məhv kimi kifayət qədər tez yox.

Bundan əlavə, skelet inkişafı, xüsusən hip dysplasia, scoliosis bəzi anormallıqlar, huni sinə, clubfoot, hydrocephalus formalaşması var.

bədxassəli xəstəliyi zamanı və sinir sonluğu degenerasiya sürətlə irəliləyir. Atrofi skelet əzələləri, həm də daxili orqanların lifləri yalnız təsvir edilə bilər. Tez-tez tənəffüs çatmazlığı gətirib çıxarır diafraqma təsir. Təəssüf ki, analoji xəstəliyi olan uşaqlar doqquz yaşına qədər (orta hesabla) yaşayır.

Erkən Verdniga-Hoffmann xəstəlik

Xəstəliyin əsas simptomları həyat ikinci yarısında özünü göstərir. Uşağın fiziki inkişafı ilk bir neçə ay çox normal keçir - uşaq, baş saxlamaq və oturmaq öyrənir bəzən hətta unaided oturmaq bilər. Amma bütün bu bacarıqları xəstəlik aktivləşdirilməsi sonra itir. Yeri gəlmişkən, tez-tez infeksiya sindromu doğurur.

sinir lifləri məhv ilk əlamətləri - barmaqlarını və tendon kontrakturası Titrəyiş. Daha sonra əzələlərin atrofiyası və iflic inkişaf edir. xəstələrin həyat orta müddəti 14 16 il arasında.

Late xəstəlik Verdniga-Hoffmann

Belə xəstəlik yumşaq edir. Bir qayda olaraq, uşaq iki yaşına qədər olduqca normal inkişaf edir. uşaq oturub durmaq və gəzmək üçün öyrənir. Yalnız vaxt valideynlər bir sapma qeyd başlayır.

balans yoxdur, tez-tez düşür, çox diz bükme o gedir, - Birincisi, bir xəstə uşağın yeriş dəyişir. patologiyası kimi kimi skelet bəzi dəyişikliklər görə bilərsiniz sinə Kırıkkale'de. Verdniga-Hoffman sindromu güclü tremor ilə xarakterizə olunur, əzələ ton, əsas yox azalıb koşulsuz refleks.

Əksər hallarda uşağın 10-12 il tamamilə müstəqil səyahət imkanı itirir. Lakin, bu halda xəstə 20 yaşamaq, bəzən 30 il qədər.