Irsi insan xəstəlik. Siyahısı. ən ümumi və təhlükəli xəstəliklər

21-ci əsrin əvvəllərində, 6 mindən çox var. Irsi xəstəliklərin növləri. İndi, bir çox müəssisələrində dünyada öyrənilir irsi xəstəliklərin siyahısı böyük insan,.

kişi əhali daha genetik qüsurları və sağlam uşaq təsəvvür etmək ehtimalı azdır. səbəbləri qüsurları bütün nümunələri aydın deyil, lakin biz növbəti 100-200 illərdə kəsb edə bilər baxmayaraq, elm bu məsələlər öhdəsindən gəlmək üçün var.

genetik xəstəlik nədir? təsnifat

bir elm kimi genetika öyrənilməsi ilə 1900-cü ildə onun səyahət başladı. Genetik xəstəliklər insanın genetik quruluşu anormallikler ilə bağlı olanlardır. Sapma bir gen və ya bir neçə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

1. dominant Otozomal.
2. resessiv Otozomal.
3. Sex-bağlıdır.
4. Xromosom xəstəlikləri.

ehtimalı uşağın xəstəliyi otozomal dominant sapma ilə - 50%. Zaman resessiv otozomal - 25%. Disease, sex bağlı, zədələnmiş X xromosomu daşıyır olanlardır.

Nasledstvennnye xəstəlik

Burada vysheozvuchennoy təsnifatına uyğun olaraq, xəstəliklərin bəzi nümunələridir. Belə ki, dominant-resessiv xəstəliklər daxildir:

• Marfan sindromu.
• Dövri iflic.
• Talasemi.
• Albright xəstəliyi.
• . Otosclerosis.

resessiv:

• Fenilketonüri.
• Ichthyosis.
• Digər.

Sex bağlı xəstəliklər:

• Hemofiliya.
• Muscular Dystrophy.
• Farben xəstəlik.

Həmçinin məhkəmə xromosom irsi insan xəstəlikləri. Aşağıdakı xromosom anormallikler siyahısı:

• Shereshevskogo-Turner sindromu.
• Klinefelter sindromu.
• Pişiyin cry sindromu.
• Down sindromlu.

Polygenic xəstəlikləri daxildir:

• hip (anadangəlmə) çıxığı.
• Heart qüsurları.
• Şizofreniya.
• Yarıq dodaq və damaq.

ən ümumi genetik anormallıq - syndactyly. barmaqlarının Ie Fusion. Syndactyly - ən zərərsiz pozulması və cərrahiyyə vasitəsilə müalicə. Lakin bu sapma digər daha ağır sendromu ilə müşayiət olunur.

Nə xəstəliklər ən təhlükəli

ən təhlükəli insan irsi xəstəliklərin ayırt edə bilərsiniz sadalanan xəstəliklər arasında. onlara xromosomların bir cüt 3, 4, 5 və ya daha çox olması müşahidə olunur əvəzinə xromosom trizomi ki, baş və ya polysomes anomaliyaları növləri ibarətdir siyahısı. Xromosom 1 görüntülərini əvəzinə 2. Bütün bu sapma cell division pozulması ilə əlaqədardır.

insan irsi iğtişaşlar ən təhlükəli:

• Edwards "sindromu.
• Spinal əzələ amyotrophy.
• Patau sindromu.
• Canavan xəstəlik.
• Hemofiliya.
• Digər xəstəliklər.

Çünki bu pozuntuların, uşaq bir il və ya iki yaşayır. Bəzi hallarda, sapma belə ciddi və uşaq 7, 8 və ya hətta 14 il yaşaya bilər.

Down sindromu

bir və ya hər iki valideynini qüsurlu xromosom daşıyıcısı olduqda Down sindromu, miras. Daha konkret desək, sindromu ilə bağlıdır trizomi 21 xromosom (m. E. 21 xromosom əvəzinə 2 3). Down sindromlu uşaqlar bir qıyıq, boyun bürüşmək, qulaqları, ürək problemləri və əqli geriliyi anormal forma var. Amma yeni doğulmuş təhlükə xromosom anormallıq həyat üçün keçirilə bilməz.

İndi statistika göstərir ki, bu sindromu ilə doğulan 1 700-800 uşaqlar. 35 daha çox sonra körpə sahibi olmaq istəyən qadınlar bu körpə doğum vermək. Ehtimal haradasa 1 375. Amma körpə reshivshayasya 45 doğum qadın, 30 1 ehtimalı var.

Akrokraniodisfalangiya

anomaliya miras növü - dominant autosom. Səbəb sindromu - xromosom 10 pozulması. elm, bu xəstəlik Apert sindromu, əgər akrokraniodisfalangiya sadə adlanır. bədən kimi strukturunun xüsusiyyətləri ilə xarakterizə:

• brahikefaliya (eni və kəllə uzunluğu pozulması);
• kəllə sutures tac Fusion bununla müşahidə hipertoniya (kəllə ərzində yüksək qan təzyiqi);
• syndactyly;
• görkəmli alın;
• tez-tez beyin compresses və sinir hüceyrələri səbəb deyil ki, bir kəllə fonunda əqli gerilik.

Hal-hazırda, Apert sindromlu uşaqlar, cərrahiyyə qan təzyiqi bərpa kəllə artırmaq üçün müəyyən edilir. A ruhi inkişaf etməməsi xəbərdarlıqçı müalicə.

bir ailə sindromu diaqnozu iki uşaq çox yüksək eyni deflection ilə anadan olacaq ehtimalı ilə bir uşaq varsa.

Syndrome xoşbəxt bebek və Canavan xəstəlik - Van Bogart - Bertrand

məlumat və bu xəstəliklərin düşünün. haradasa 3-7 il ola bilər Angelman sindromu müəyyən. Uşaqlar spazmı, yoxsul həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyəti qıyıq və üz tez-tez təbəssüm nə üz əzələləri ilə problemləri. uşaq Hərəkatı çox mecbur edir. həkimlər üçün uşaq çalışır zaman getmək üçün aydındır. əksər hallarda valideynlər onlar davam və daha çox belə bağlıdır nə ilə nə bilmirəm. Bir az sonra, onlar danışa bilmərəm ki, xüsusən fakt, yalnız bir şey anlaşılmaz Mumble çalışırıq.

uşaq sindromu büruzə səbəbi - bu 15 xromosom bir problemdir. Bu xəstəlik çox nadir görüşüb - 15 min doğuşa 1 hal ..

Digər xəstəliklər - Canavan xəstəlik - uşaq zəif əzələ ton var ki, ilə xarakterizə, o problemləri ərzaq udma var idi. xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi səbəb olur. səbəb - xromosom 17 bir gen zərər. Nəticədə, beyin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv edilir.

Xəstəliyin simptomları 3 aylıq yaş görülə bilər. aşağıdakı kimi Canavan xəstəlik özünü:

1. Muscular hipotoniyadan.
2. Macrocephaly.
3. Keşik yaş ay baş verir.
4. uşaq dik başını keçirilməsi mümkün deyil.
5. 3 ay sonra, tendon reflekslerinin artıb.
6. Bir çox uşaqlar 2 il kor olur.

Siz çox müxtəlif insan irsi xəstəlikləri Gördüyünüz kimi. nümunə kimi yalnız təqdim siyahısı tam uzaqdır.

O, hər iki valideynlər bir pozulması və eyni gen varsa, bir xəstə uşağın şansını böyük olduğunu qeyd etmək lazımdır, lakin müxtəlif gen anomaliyaları, biz qorxur ola bilməz. Bu hallarda 60%, döl xromosom pozğunluqları aşağı aparıcı məlumdur. Lakin bu uşaqların 40% doğulmuş və həyatları üçün mübarizə.