Gierke xəstəliyi: səbəbləri, simptomları, müalicə

Glycogen storage xəstəlik növü 1 ilk 1929 Gierke izah edildi. xəstəlik iki yüz min yeni doğulmuş biri həyata baş verir. Pathology bərabər oğlan və qızlar, həm də təsir göstərir. Next, istifadə olunur nə terapiya edir Gierke xəstəliyi, açıq-aşkar etmək üçün necə hesab edir.

Baxış

nisbətən erkən diaqnoz baxmayaraq, yalnız 1952-ci ildə, Corey ferment qüsur quraşdırılmışdır. patologiyası Miras resessiv autosom edir. Gierke sindromu - böyrək qaraciyər hüceyrələri və convoluted borucuqları glycogen dolu qarşı bir xəstəlikdir. Lakin, bu ehtiyatlar mövcud deyil. Bu Hipoqlikemiya olmaması, və glucagon və epinephrine cavab qlükoza qan konsentrasiyası artması göstərilir. Gierke sindromu - hyperlipemia və ketosis ilə müşayiət bir xəstəlik. Bu xüsusiyyətlər karbohidratlar çatışmazlığı bədənin dövlət xarakterikdir. qaraciyər, bağırsaq toxuma, böyrək (və ya deyil bütün) qlükoza-6-fosfatazanın aşağı fəaliyyət var.

Xəstəliyin kurs

Gierke sindromu necə? xəstəlik qaraciyər ferment sisteminin qüsurları səbəb olur. Bu qlükoza, qlükoza-6-fosfat çevrilir. Bir broken gluconeogenesis və glycogenolysis kimi qüsurları. Bu, öz növbəsində, hypertriglyceridemia və hyperuricemia, süd acidosis doğurur. qaraciyər glycogen toplanması baş verir.

Glycogen Storage Disease tip I: biokimya

qlükoza-6-fosfat daxil qlükoza çevirir ferment sistemi özü ilə yanaşı, hələ ən azı dörd subunits var. protein mürəkkəb translocase (yük zülal) məcburi - Bu xüsusilə, tənzimləyici Ca2 (+) daxildir daxildir. Sistem endoplazmatik şəbəkə membran vasitəsilə qlükoza, fosfat və qlükoza-6-fosfat çevrilməsi təmin T3, T2, T1 var. Gierke xəstəliyi var növləri müəyyən oxşarlıqlar var. Clinic IB glycogenosis və Ia diaqnozu təsdiq və dəqiq ferment qüsur həyata yaratmaq, bununla əlaqədar, oxşar bir qaraciyər biyopsi. Həmçinin qlükoza-6-fosfatazanın fəaliyyətini araşdırıb. glycogenosis növü Ia və Ib arasında klinik təzahürləri fərq ilk daimi və ya müvəqqəti neytropeniya qeyd etdi. ağır hallarda, aqranulositoz inkişaf başlayır. Neytropeniya monocytes və neytrofillərin disfonksiyon ilə müşayiət. Bu baxımdan, bu Candida və stafilokok infeksiyaları ehtimalını artırır. Bəzi xəstələr üçün Crohn xəstəliyi bənzər bağırsaq iltihabı var.

patologiyası əlamətləri

İlk növbədə, bu, yeni doğulmuş olan, körpə və yaşlı uşaqlar fərqli Gierke xəstəliyi özünü bildirib ki, olmalıdır. Belirtiler hypoglycemia oruc şəklində görünür. Lakin, əksər hallarda asymptomatic patologiyası var. Bu uşaqlar tez-tez kifayət qədər qidalanır ki, və qlükoza optimal miqdarı ilə bağlıdır. Glycogen Storage Disease tip Mən tez-tez bir neçə ay sonra Dəğum sonra diaqnozu (işlərin Photos tibbi arayış kitab bilər). Bu halda uşaq hepatomegali və qarın genişləndirilməsi ortaya qoydu. infeksiya əlamətləri olmadan aşağı dərəcəli qızdırma və dyspnea də Gierke xəstəliyin müşayiət edə bilər. görə qlükoza və Hipoqlikemiya kifayət qədər istehsal laktik asidoz - sonuncu səbəbləri. Uzun gecə yuxu və feedings arasında artan vaxt intervalları var. Eyni zamanda, qeyd hipoqlikemiya əlamətləri. Onun müddəti və şiddəti getdikcə öz növbəsində, belə sistem kimi metabolik iğtişaşlar yaradan, artırır.

təsiri

Müalicə edilməzsə, uşaq görünüşünü dəyişikliklər oldu. Xüsusilə, xarakterik əzələ və skelet qidalanma, yavaş fiziki inkişafı və artım var. dəri altında yağ yataqları da var. uşaq olan bir xəstə kimi səs başlayır Kuşinq sindromu. beyin təkrar hipoqlikemik hücumları ilə ziyan deyil, əgər, sosial və idrak bacarıqlarının inkişaf iğtişaşlar qeyd deyil. hypoglycemia oruc davam və uşaq karbohidratlar tələb olunan məbləği almaq deyil, fiziki inkişaf gecikdirmək və artım fərqli olur. Bəzi hallarda, növü ilə uşaqlar Mən ağciyər hipertoniya ölmək gipoglikenozom. pozduqda trombosit funksiyası diş və ya digər əməliyyatdan sonra müşahidə təkrarlayan burun qanamaları və ya qanaxma. yapışma və iğtişaşlar var trombositlərin toplama. Həmçinin kollagen və epinephrine ilə əlaqə cavab ADP azad pozulduğundan. Sistem metabolik iğtişaşlar müalicə sonra yox thrombocytopathy çəkdi. Artan böyrək itiuclu ultrasəs və ifrazat uroqrafiya. Ən çox xəstələr böyrək iğtişaşlar baş vermir. Bu, yalnız artırmaq qeyd olunur Glomerüler filtrasiya dərəcəsi. ən ağır hallarda qlyukozuriya, hypokalemia və phosphaturia aminoaciduria (Fanconi sindromu kimi) ilə tubulopathy müşayiət olunur. Bəzi hallarda, yeniyetmələr albuminuriya qeyd etdi. Gənclər böyrək çatışmazlığı ağır proteinuriya, təzyiq artım və interstitial fibroz ilə bağlıdır və fokus seqment xarakter glomerulosclerosis kreatinin klirensi, azalma müşahidə etmişlər. bu iğtişaşlar Bütün böyrək xəstəliyi səbəb. Dimensions dalaq normal qaldı.

qaraciyər adenoma

Onlar müxtəlif səbəblərə üçün bir çox xəstələrdə baş verir. Bir qayda olaraq, 10 30 yaş arasında görünür. Onlar bədxassəli ola bilər adenoma daxil qanaxma ola bilər. Bu təhsil scintigram izotop aşağı toplanması sahələri kimi təqdim etdi. ultrasəs adenomlar aşkar etmək üçün istifadə olunur. malignite şübhə halda daha informativ MHİ və CT istifadə edərək. Onlar böyük bir kifayət qədər blurred kənarları kiçik ölçülü formalaşması aydın məhdudiyyətlər çevrilməsi izləmək üçün imkan verir. Belə ki, alfa-fetoprotein (qaraciyər xərçəngi mobil marker) və serum səviyyəsi vaxtaşırı ölçü tövsiyə edib.

Diaqnoz: məcburi təhsil

sidik turşusu, laktat, qlükoza xəstələr də səviyyəsi, qaraciyər oruc fermentlər. qan qlükoza konsentrasiyası körpə və yenidoğulmuşlarda bir 3-4 saat oruc 2.2 mmol / litr və ya daha çox azalıb sonra dörd saat daha çox bir müddət, konsentrasiyası həmişə az 1,1 mmol / litr edir. laktat və əhəmiyyətli artması ilə müşayiət Hypoglycemia metabolik asidoz. görə triqliseridlərdən və xolesterol səviyyəsi çox yüksək konsentrasiyası Serum adətən buludlu və ya süd kimi görünür orta artmışdır. Həmçinin ALT (alanin aminotransferase) və AST (aspartaminotransferazy) hyperuricemia genişləndirilməsi müşahidə.

təxribat test

digər glycogenosis və metabolitlər (yağ pulsuz turşuları, qlükoza, sidik turşusu, laktat, keton orqanları), hormonlar (STH (somatotropic hormonu), kortizol, adrenalin səviyyəsini də körpə və yaşlı uşaqlarda ferment qüsuru dəqiq müəyyən edilməsi, glucagon olan növü I arasında fərq , oruc sonra) insulin və qlükoza. iş müəyyən bir model həyata keçirilir. uşaq (1.75 g / kg) daxili qlükoza olur. Sonra hər 1-2 saat qan alınır. qlükoza konsentrasiyası sürətlə ölçülür. Son analiz gec altı saatdan qlükoza qəbulundan sonra qəbul və ya content 2.2 mmol / litr azalmışdır zaman. Həmçinin glucagon ilə bir təxribat test keçirilib.

xüsusi araşdırmalar

onların qaraciyər biyopsisi zamanı həyata keçirilir. Həmçinin glycogen araşdırılır: onun məzmunu xeyli artmışdır, lakin struktur normal sıra edir. qlükoza-6-fosfatazanın məhv və bütün qaraciyər mikrosomlar davam edən ölçmə. Onlar təkrar dondurulması və əriməsi biopata məhv. glycogen storage xəstəlik növü Ia fəaliyyəti fonunda bütövlükdə və ya növü Ib ilə mikrosomlar məhv müəyyən deyil - bu, ilk və ikinci əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla və ya olmayan normal deyil.

Gierke xəstəliyi: Müalicə

storage xəstəlik növü glycogen Mən qlükoza kifayət qədər istehsalı ilə bağlı iğtişaşlar sonra bir neçə saat yemək sonra görünür Metabolik. uzun aclıq üçün bozukluğu xeyli gücləndi. Bu baxımdan, patologiyası müalicə daha tez-tez ana südü azaldılır. terapiya məqsədi qlükoza content 4.2 mmol / litr aşağı düşüb qarşısını almaq üçün. Bu hormonlar kontrisulyarnyh ifraz stimullaşdırır olan hədd deyil. uşaq vaxtında kifayət qlükoza olur, qaraciyər ölçüsü bir azalma var. normasına yaxın, eyni zamanda Laboratory parametrləri və psixomotor inkişafı və artım yox qanaxma sabitləşib.