Bruton Xəstəliyi: Etiologiyası, simptomları və müalicə xüsusiyyətləri səbəb

Genetik xəstəlik - əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq çətindir ki, nadir anadangəlmə xəstəlikdir. embrion bir formalaşması olduqda, onlar bir zamanda belə baş verir. Ən tez-tez, onlar valideynlərin qəbul olunur, lakin həmişə baş vermir. Bəzi hallarda, pozuntular gen özləri baş verir. bu patologiyalar biri X-bağlı agammaglobulinemia hesab olunur. Bu əsas immun çatışmazlığı aiddir. xəstəlik yaxınlarda ortalarında 20-ci əsrdə açdı. Buna görə də, tam həkimlər tərəfindən aydın deyil. Bu, yalnız oğlanlar, çox nadir hallarda baş verir.

Bruton xəstəliyi: tarixi

genetik səviyyədə ötürülən X-bağlı xromosom anomaliyaları ilə əlaqədar bu patologiyası. Bruton xəstəliyi anormallikler ilə xarakterizə olunur humoral immunitetin. əsas simptom yoluxucu proseslərə öz susceptibility var. Bu patologiyası 1952 üçün hesablarının ilk qeyd. O zaman, amerikalı alim Bruton yaş 4 ildə xəstə 10 dəfədən çox olan uşaq tarixini tədqiq. yoluxucu proseslər bu oğlan septisemiya, sətəlcəm, meningit, yuxarı tənəffüs yollarının iltihabı görüşüb arasında. uşaqlar araşdıraraq, o, bu xəstəliklərə antikor yoxdur ki, aşkar edilmişdir. Başqa sözlə, bir immun cavab sonra infeksiyaları müşahidə olunmayıb.

Daha sonra mərhum 20-ci əsrdə yenidən müayinə həkim agammaglobulinemia X-bağlı. 1993-cü ildə, həkimlər dəyərsizləşmiş toxunulmazlıq səbəb qüsurlu gen müəyyən edə bildik.

X-bağlı agammaglobulinemia səbəbləri

Agammaglobulinemia (Bruton xəstəliyi) tez-tez irsi var. qüsur resessiv xislət hesab, belə bir patologiyası ilə uşağın ehtimalı 25% edir. mutant gen daşıyıcıları qadındır. Bu qüsur X xromosom lokallaşdırılmış edir ki, bağlıdır. Buna baxmayaraq, xəstəlik yalnız kişi cinsi ötürülür. Bunun əsas səbəbi agammaglobulinemia qüsurlu protein, tirozin kinase üçün gen kodlaşdırma hissəsidir. Bundan əlavə, Bruton xəstəliyi idiopatik ola bilər. Bu onun baş verməsi səbəbi naməlum olaraq qalır deməkdir. Uşağın genetik kodu təsir ayrılması risk faktorları arasında

1. hamiləlik zamanı spirt və narkotik sui-istifadə.
2. Psixo-emosional gərginlik.
3. ionlaşdırıcı şüa məruz.
4. Chemical irritants (zərər istehsalı, əlverişsiz mühit).

Xəstəliyin patogenezi nədir?

qüsurlu zülal ilə bağlı xəstəlik mexanizmi. Adətən, encoding tirozin kinase məsul gen, B-limfositlərin formalaşmasında iştirak edir. Onlar humoral müdafiə üçün cavabdeh olan immun hüceyrələri var. Due tyrosine kinase B lenfosit iflas tam yetkin deyil. antikor - Nəticədə, onlar immunoglobulins istehsal edə bilmirik. xəstəlik Bruton patogenezi humoral qorunması tam blok edir. Nəticədə, bədən antikor daxil infeksion agentləri ilə əlaqə istehsal deyil ona. Bu xəstəliyin xüsusi xüsusiyyət immun B-limfositlərin olmamasına baxmayaraq, virus mübarizə edə bilər ki, var. humoral qorunması pozulması Təbiət qüsur ağırlığından asılıdır.

Bruton Xəstəliyi: xəstəlik simptomları

ilk dəfə Pathology özünü körpəlik hiss edir. Ən tez-tez xəstəlik həyat 3-4-ci ayında özünü büruzə verir. Bu yaşda uşağın cəsədi ana antikor qorumaq düşür ki, bağlıdır. Xəstəliyin ilk əlamətləri şiddətli bir reaksiya aşağıdakı peyvənd, dəri rashes, yuxarı və ya aşağı tənəffüs yollarının infeksiyaları ola bilər. ana südü immunoglobulins onun tərkibində var Lakin, ana südü, iltihab prosesləri olan körpə qoruyur.

Bruton xəstəlik təxminən 4 il büruzə verir. Bu zaman uşaq bağçası digər uşaqlar ilə əlaqə minir. meningo, streptokok və Stafilokokal mikroflorasının hakim yoluxucu lezyonlar arasında. Nəticədə, uşaqlar irinli iltihab məruz qala bilər. Ən tez-tez xəstəlikləri sətəlcəm, sinüzit, otit media, sinüzit, meningit, konjonktivit daxildir. bu proseslərin bütün vaxtsız müalicəsində sepsis getmək bilər. Bu Bruton dermatoloji patologiya ola bilər də xəstəliyin təzahürüdür. aşağı immun cavab mikroorqanizmlər yaralar və çizilmelere saytda sürətlə çoxaltmaq görə.

ağciyərlərdə patoloji dəyişikliklər - xəstəliyin təzahürləri əlavə BE'nin daxildir. Simptomları bəzən qanqusma, sinə nəfəs darlığı, ağrı daxildir. O, həmçinin həzm orqanlarının iltihabi zədələnməsi, sidik yollarının selikli qişasının çıxması mümkündür. Dövri oynaqların şişlik və incəlik müşahidə.

xəstəlik üçün diaqnostik meyarlar

ilk diaqnostik meyarlar tez-tez hallarının daxil olmalıdır. Bruton nin patologiyası əziyyət çəkən uşaqlar, ay ərzində 10-dan çox il ərzində infeksiyaları, eləcə də bir neçə dəfə daşıyır. Xəstəliklər təkrar və ya alternativ (otitis media, tonzillit, sətəlcəm) ola bilər. müayinə, bir çatışmazlığı boğazdan badamcıq hipertrofiyası var. Eyni periferik limfa düyünlərinin palpasiya aiddir. Siz həmçinin peyvənd sonra körpənin reaksiya diqqət yetirməlidir. Əhəmiyyətli dəyişikliklər laboratoriya təhlilləri müşahidə olunub. iltihab KLA əlamətləri (leykositlərin sayının artması EÇS sürət). immun hüceyrələrinin sayı azalar. Bu lökosit formula əks olunur: lenfosit və neytrofillərin az sayda məzmun artıb. Əhəmiyyətli tədqiqat immunogram edir. Bu antikor azaldılması və ya olmaması əks etdirir. Bu xüsusiyyət bir diaqnoz etmək üçün imkan verir. həkim şübhə varsa, bu genetik test həyata keçirmək mümkündür.

oxşar patologiyalar fərqlər Bruton xəstəlik

Bu patologiya digər əsas və fərqli edir orta immun. Onların arasında - İsveçrə növü agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindromu, HIV. Bruton xəstəliyi bu patologiyalar fərqli olaraq humoral immunitet yalnız pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu orqan viral agentlər mübarizə edə bilər ki, onunla özünü göstərir. Bu amil zaman həm humoral və mobil immun cavab sınıq İsveçrə növü agammaglobulinemia, fərqlidir. sindromu Di Dzhordzhi ilə diferensial diaqnoz etmək üçün, Siz nə etmək lazımdır sinə X-ray (thymic aplaziya) və kalsium məzmunu müəyyən etmək. limfa düyünlərinin, ELISA HİV icra əlləmə çıxarılsın.

agammaglobulinemia müalicə üsulları

Təəssüf ki, tamamilə Bruton xəstəliyi mümkün deyil məğlub. müalicə üsulları agammaglobulinemia əvəz və simptomatik terapiya daxildir. müvəffəqiyyət əsas məqsədi qan immunoglobulins normal səviyyədə hesab olunur. antikor məbləği 3 q / l uyğunlaşdırılmalıdır. Bu məqsədlə, qamma globulin 400 mg / kg bədən çəkisi dərəcəsi. bədən müstəqil onların öhdəsindən bilməz kimi antikor konsentrasiyası kəskin infeksion xəstəliklər zamanı artırılmalıdır.

Bundan əlavə ifa simptomatik müalicə. ən tez-tez müəyyən antibiotik "Seftriakson", "Penicillin", "Siprofloksasin". dəri təzahürləri aktual müalicə lazımdır. Həmçinin tövsiyə paltaryuyan selikli antiseptik həllər (boğaz və burun suvarma).

Bruton nin agammaglobulinemia üçün proqnoz

ömürlük əvəzedici terapiya baxmayaraq, əlverişli agammaglobulinemia üçün proqnoz. Davamlı müalicə və yoluxucu proseslərin profilaktikası xəstələnmə minimuma azaldır. Tipik olaraq, xəstələrin əmək qabiliyyətli və fəaldır. müalicə yanlış yanaşma sepsis qədər fəsadların inkişaf edə bilər. infeksiyalar yoxsul proqnoz çalışan halda.

X-bağlı agammaglobulinemia qarşısının alınması

yaxınları xəstəliyin olması və ya şübhəli hətta hamiləliyin ilk üç aylıq dövr ərzində genetik test aparmaq lazımdır. Həmçinin qabaqlayıcı tədbirlər hava ifşa, xroniki infeksiyalar və zərərli təsiri olmaması daxil olmalıdır. Hamiləlik zamanı ana Kontrendikedir stress edir. orta qarşısının alınması üçün vitamin terapiyası, qamma globulin, sağlam həyat tərzi idarə edir. Bu yoluxmuş insanlar ilə əlaqə qarşısını almaq üçün vacibdir.