Aicardi sindromu: təsviri, diaqnostika, yayılması.

Aicardi Syndrome - nadir irsi xəstəlik olmadığını büruzə corpus callosum, dibi epileptik nöbet və dəyişikliklər. Bundan başqa, xəstələr əqli və fiziki inkişafı və kəllə üz sümükləri strukturunun pozulması təxirə var.

hekayə

XX əsr fransız nevrologiya 60 ildə Zhan Aykardi bu xəstəlik hallarının onlarla təsvir. Orada tibbi ədəbiyyat onlara əvvəllər istinadlar, lakin onlar anadangəlmə infeksiya təzahürləri kimi sövq edildi. Aicardi sindromu - Yeddi il tibbi icma ilk dəfə dərc sonra yeni nozoloji vahid təqdim edib.

Amma xəstəliyin öyrənilməsi davam simptomları sayı, və hətta genişləndirib, yeni filial ortaya çıxdı. Məsələn, bazal ganglionlar kalsifikasyon və leukodystrophy ilə encephalopathy büruzə Aicardi-Hauterivian sindromu.

yayılması

rəsmi tanınması Aicardi sindromu Nevroloqlar beş yüz dəfə görüşüblər edir. Ən çox xəstələr Yaponiya və digər Asiya ölkələrində yaşadı. yüz min uşaq 15 hallarda - İsveçrə tədqiqatçılar xəstəliyin görülmə sıxlığı görə. Xəstələrin əksəriyyəti keşfedilmemiş qalır kimi təəssüf ki, statistika, verilməsi dərəcədə düzgün ehtimal olunur.

xəstəlik qızlar inkişaf edir. Və həkimlər it-psixo fizioloji inkişafı və uşaq spasms gecikmə çox hallarda səbəb olduğuna inanıram.

genetika

Aicardi sindromu - bir cinsi bağlı xəstəlik, qüsurlu gen X xromosom yerləşir. Qeydiyyatdan keçmiş üç hal olan Klinefelter sindromlu oğlanlar oxşar simptomlar var. bir normal genotip ilə kişi uşaqlar üçün XY xəstəlik ölümcül deyil.

bu xəstəliyin görünüşü bütün hallarda sporadik mutasiyalar nəticəsidir. ailə PROBAND Aicardi sindromu hallarda tapılmadı əvvəl ki, edir. qızı ana qüsurlu genin transfer mümkün deyil. ikinci uşaq bu xəstəliklə dünyaya olunacaq risk çox kiçik və az bir faiz təşkil edir.

biz neçə artıq bu xəstəliyə bir oğlu var ki, Mendel qanunları tətbiq varsa, siz aşağıdakı variantları var:

• ölü doğulmuş oğlan;
• sağlam qız (33%);
• sağlam oğlan (33%);
• xəstə qız (33%).

Xəstəliyin səbəbləri hazırda məlum deyil, araşdırma davam edir.

xəstə anatomiya

Alimlər və həkimlər Aicardi sindromu qurmaq üçün müxtəlif metodlardan istifadə. beyin maqnit-rezonans tomoqrafiyasının Foto - ən ümumi, lakin bütün şəkil yalnız yarılma mümkün hesab edir. beyin öyrənilməsi zamanı sinir tube inkişaf çox anormallikler aşkar edə bilərsiniz:

• corpus callosum tam və ya qismən olmaması;
• beyin qabığı vəzifəsində dəyişdirmək;
• convolutions anormal mövqeyi;
• ciddi məzmunu ilə kistaları.

Mikroskopik müayinə ərazilərdə mobil strukturunda pozuntular aşkar. dibi də xarakterik belə toxuma incəlmə kimi dəyişikliklər qan damarlarının və piqment sayının azaldılması, lakin artım konusları və çubuqlar təqdim edir.

klinika

Necə Aicardi sindromlu uşaqlar baxmaq olar? uşaqlar, müddətli vaginal anadan və sağlam baxmaq, çünki simptomlar, əvvəlində kifayət qədər konkret deyil. üç ay körpələrin heç bir klinik simptomlar inkişaf Up, sonra nöbet var. Onlar serial retropulsivnyh simmetrik şəklində təqdim olunur clonic-tonik spasms əzalarını. Əksər hallarda bu hələ uşaq spasms fleksiyon əzələlərin qoşulmaq olunur. Nadir hallarda, xəstəliyin həyatının ilk ayın debüt baş verir. Epileptik nöbet dərmanlar əkin deyil.

In nevroloji statusu Belə uşaqların, kəllə ölçüləri azalaraq əzələ ton azalıb, ancaq birtərəfli reflekslerinin disinhibition və ya, əksinə, parezi və iflici edir. agenesis və ya onurğa qabırğa olmaması Bundan əlavə, xəstələrin yarısı skelet anormallikler var. Bu ağır scoliosis duruş dəyişikliklər gətirib çıxarır.

diaqnostika

Hal-hazırda, Aicardi sindromu müəyyən kömək edə bilər, heç bir etibarlı testlər var. Bu xəstəliyin inkişafı üçün məsul gen hələ aşkar deyil kimi səhnədə Prenatal genetik diaqnoz, mümkün deyil.

Nevroloq xüsusi simptomları müəyyən edəcək bir iş təyin edə bilər. Bunlar:

• yoxlama;
• ophthalmoscopy;
• elektroensefaloqrafiya;
• maqnit-rezonans tomoqrafiyasının;
• bel X-şüaları.

Bu corpus callosum olmaması və beyin yarımkürələrinin simmetriya breaking, kistler iştirakı aşkar etmək üçün imkan verir.