Tay-Sachs xəstəlik. A nadir irsi xəstəlik

Tay-Sachs xəstəlik - irsi bir xəstəlik çox sürətli mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi inkişafı və uşağın beyin ilə xarakterizə olunur.

xəstəlik ilk XIX əsrdə Britaniya oftalmoloq Warren Tay və Amerika nevroloq Bernard Sachs tərəfindən izah edildi. Bu görkəmli alimlər bu xəstəliyin öyrənilməsi əvəzolunmaz töhfələr vermişdir. Tay-Sachs xəstəlik - bir nadir xəstəlikdir. müəyyən münasibət bəsləmişdir etnik qruplar. Tez-tez bu xəstəlik Quebec və Kanada Louisiana Fransız əhalisi əziyyət, həm də yəhudilər kimi Şərqi Avropada yaşayır. Ümumiyyətlə, dünyada xəstəlik 1 hallarının: 250,000.

Xəstəliyin səbəbləri

Tay-Sachs xəstəlik həm valideynlər mutant gen miras insanlarda baş verir. gen daşıyıcısı yalnız bir valideynlərin halda, uşaq xəstə almaq bilər. Lakin, öz növbəsində, hallarda 50% xəstəliyin daşıyıcısı olur.

hexosaminidase A hüceyrələri (gangliosides) təbii kompleks lipidlərin parçalanması üçün məsuliyyət daşıyır - insan bədəninin redaktə gen iştirakı ilə xüsusi ferment istehsal dayandırır. bədən mümkün deyil bu maddələrin əldə. Onların toplanması beyin və sinir hüceyrəsi zərər blocker gətirib çıxarır. Bu Tay-Sachs xəstəlik səbəb olur. hallarda Photos bu maddədə görülə bilər.

diaqnostika

yeni doğulmuş digər irsi xəstəlik kimi, bu xəstəliyin erkən mərhələdə diaqnoz edilə bilər. Valideynlər körpə Tay-Sachs sindromu xəstəsi ki, şübhəli, onda siz təcili bir göz mütəxəssis məsləhətləşmək lazımdır. Bütün sonra, bu dəhşətli xəstəliyin ilk əlaməti öyrənilməsi müşahidə olunur ki, albalı-qırmızı ləkə var dibinin uşaq. Spot retina hüceyrələri çünki gangliosides toplanması yaranır.

Baş screening test (geniş qan test) və neurons mikroskopik analizi kimi işlər həyata keçirilir. test Screening zülal istehsalı, aşkar neurons Hexosaminidase növü A. təhlili baş olub göstərir onların heç gangliosides əgər.

valideynlər zərərli genlərin daşıyıcısı əvvəlcədən bilirsinizsə, bu hamiləliyin 12 həftə edilən bir seçim test keçmək lazımdır. Araşdırmada, qan plasenta götürülmüşdür. uşaq valideynlərindən mutated gen miras olmadığını test nəticəsində aydın olacaq. Bu test də oxşar simptomlar görünüşü və pis irsiyyət ilə yeniyetmələr və böyüklər aparılır.

Xəstəliyin inkişaf

Tay-Sachs sindromu Yenidoğan əzab, zahirən bütün uşaqlar kimi görünür və olduqca sağlam görünür. adi bir şey, belə nadir xəstəliklər dərhal deyil, və bu xəstəlik halında yalnız altı ay. 6 aya qədər, uşaq öz yaşıdları kimi eyni şəkildə davranır. Bu yaxşı əlləri şeyi başını tutur, bəzi səslər tarama başlayır bilər dərc edir.

hüceyrələri gangliosides aşağı sınıq deyil olduğundan, onlar itirilmiş körpə bacarıqları əldə təmin etmək üçün kifayət qədər toplamaq. uşaq onların ətrafında insanlar reaksiya vermir, onun baxışları bir nöqtədə yönəldilmiş süstlük var. müəyyən bir müddət sonra korluq inkişaf edir. Daha sonra uşağın üz kukla kimi olur. Tipik olaraq, ilə bağlı nadir xəstəlikləri olan uşaqlar Zəka geriliyi, uzun davam etmir. Tay-Sachs körpə halda əlil olur və nadir hallarda 5 illik kənarda yaşamaq.

körpələrdə xəstəlik simptomları:

• 3-6 ay uşaq xarici dünya ilə əlaqə itirmək başlayır. Bu o görmə, göz seğirme mövzusunda diqqət bilməz, yüksək noises yalnız reaksiya edə yaxınlarını tanımadı ki özünü, görmə sonra pozular.
• baby fəaliyyəti 10 ay azalır. Bu (üzerine, tarama oturmaq üçün) hərəkət etmək çətin olur. blunted Vision və eşitmə süstlük inkişaf edir. artıra bilər baş ölçüsü (macrocephaly).
• 12 ay sonra, xəstəlik təcil qazanır. uşağın aydın zəka geriliyi, o, tez məhkəmə, görmə, əzələ fəaliyyəti pisləşir, nəfəs çətinliklər, keşik görünür itirmək başlayır olur.
• 18 ay, uşaq tamamilə eşitmə və görmə məhrum, qıcolmalar, spastik hərəkəti, ümumiləşdirilmiş iflic var. şagird yüngül və geniş reaksiya yoxdur. Əlavə decerebrate möhkəmlik beyin zədələnməsi səbəbindən inkişaf edir.
• 24 ay sonra, körpə bronxopnevmoniya əziyyət çəkir və onlar 5 il ulaşmadan tez-tez ölmək. uşaq uzun yaşamaq edə, o ardıcıllıq bozukluğu əzələlərin (ataxia) müxtəlif qruplar azaldılması və 2 və 8 il arasında irəlilədikcə yavaşlatan motor inkişaf edir.

Tay-Sachs xəstəlik və digər formaları təqdim etdi.

Juvenile uğursuzluq hexosaminidase A

Xəstəliyin bu forması 2 5 yaşlı uşaqlar özünü büruzə başlayır. daha yavaş körpələrdə daha xəstəlik inkişaf edir. Buna görə də, bu irsi xəstəliyin simptomları dərhal görünən deyil. əhval yelləncəklər, hərəkatın clumsiness var. Xüsusilə böyüklər diqqət çəkdi deyil.

Next, aşağıdakı verir:

• əzələ zəifliyi var;
• kiçik keşik;
• slurred çıxış və fikir proseslərin pozulması.

bu yaşda xəstəlik də əlillik gətirib çıxarır. Uşaq 15-16 il əvvəl ölür.

Amovroticheskaya gənc giclik

xəstəlik 6-14 illərdə inkişaf başlayır. Bu zəif axını var, amma nəticədə xəstə korluq, demans, əzələ zəifliyi, əzalarını mümkün iflic olur. hətta bir neçə il bu xəstəlik ilə yaşayan sonra, uşaqlar dəlilik bir dövlət ölmək.

hexosaminidase çatışmazlığı xroniki forması

Adətən 30 il yaşamış insanların görünür. Bu formada xəstəlik yavaş kurs və adətən mülayim. Var əhval yelləncəklər, slurred çıxış edən clumsiness, kəşfiyyat, davranış pozuqluqlar, əzələ zəifliyi, nöbet azalıb. xroniki formada Tay-Sachs sindromu nisbətən yaxınlarda açılıb, və gələcək üçün proqnozlar mümkün görünmür. Amma xəstəlik şübhəsiz əlillik gətirib çıxaracaq ki, aydındır.

Tay-Sachs xəstəlik müalicəsi

Bu xəstəlik, eləcə də giclik bütün səlahiyyətləri hələ müalicə yoxdur. xidmət terapiya və bakım haqqında xəstələr. Tipik olaraq, spazmı qarşı müəyyən edilir narkotik tətbiq edilmir. körpələr ci ildən heç bir udma refleksi və tez-tez bir boru vasitəsilə qidalandırmaq lazımdır. bir xəstə uşağın immunitet çox zəif, belə ki, co-morbidities müalicə etmək lazımdır. Adətən, uşaqlar, çünki bir virus infeksiyası öldürülür.

Bu xəstəliyin qarşısının alınması Tay-Sachs xəstəlik xarakterizə gen mutasiyalar müəyyən yönəlmiş cütlər, bir sorğu var. əgər varsa, uşaqlar üçün cəhd tövsiyə edilməlidir.

Uşağınız xəstə Əgər

evdə baxım lazım olduqda bunu necə öyrənmək üçün postural drenaj və şəxsin mədəsinə arzu. bir boru vasitəsilə körpə Feed dəri bedsores görünür deyil ki, əmin etmək də lazımdır.

digər sağlam uşaqlar varsa, onda siz mutant gen iştirakı üçün onlara yoxlamaq lazımdır.