Larsen sindromu: səbəbləri, simptomları, müalicə

Bizim genetik kodu demək olar ki, heç bir ciddi ziyan Bir zəncirvari reaksiya səbəb və şəxs onun ən yaxşı deyil təsir göstərə bilər ki, mürəkkəbdir. Alimlər daim yeni xəstəlik tapmaq, lakin, öz sözləri ilə, genomu öyrənilməmiş doxsan faiz olaraq qalır.

təsvir

Larsen sindromu (ICD-10 - M89 code) - FENOTİPİK təzahürləri geniş malikdir nadir genetik xəstəlikdir. ən xarakterik xüsusiyyətləri çıxıq və böyük oynaqların subluxations hesab olunur, qüsurların olması kəllə üz sümükləri və ətraf funksiyası problemləri. orta təzahürləri scoliosis, əyri, qısa biçimdə və tənəffüs çətinlikləri daxildir.

Larsen sindromu kortəbii baş verə bilər və otozomal dominant moda miras point mutasiyaların səbəb olur. gen dəyişikliklər skelet sisteminin iğtişaşlar aşkar xəstəliklərin bütün qrup məcburidir FLNB. Xüsusi simptomları hətta qohumları arasında dəyişə bilər.

səbəbləri

Larsen sindromu çıxdı ortaya çıxan bədən nə etməlidir? Bu xəstəliyin səbəbləri hələ elm toran gizlənirlər. Bu, yalnız otozomal dominant miras xarakterik olduğu məlumdur. Bu dəyişib gen yalnız bir nüsxəsi uşaqlarına patologiyası keçmək üçün kifayət qədər və bəlkə hətta nəvələrinin olacaq. gen valideynlər (hər ikisi və ya biri) əldə və ya ola bilər təbii mutasiyalar. xəstəlik miras risk - 50/50, asılı olmayaraq uşağın cinsi və hamiləlik sayı.

redaktə gen üçüncü xromosom qısa qolu yerləşir. İsterseniz, tədqiqatçılar genetik məlumat dəyişdirmək məruz yer yerini bilər. Adətən, bu gen Bu cytoskeleton inkişafında mühüm rol oynayır filamin B. elmi dairələrdə tanınan protein kodlar. Mutasiyalar protein öz funksiyasını yerinə yetirmək üçün dayandırır ki, səbəb, və bu, bədənin hüceyrələri təsir edir.

bu sindromu mosaicism ilə insanlar mümkündür. Ki, şiddəti və xəstəliyin simptomları sayı çarpdı hüceyrələrinin sayı birbaşa asılıdır. Bəzi insanlar hətta bu gen bir qüsur var ki, şübhəli bilər.

epidemiologiya

Larsen sindromu kişilər və qadınlar, həm də eyni nisbətdə inkişaf edir. təxmini hesablamalarına görə, xəstəlik yüz min yeni doğulmuş biri həyata baş verir. Bu, xoşbəxtlikdən, çox nadir. Bu sindromu müəyyən bir çətinlik yoxdur, çünki qiymətlərində etibarsız hesab edilir.

İlk dəfə tibbi ədəbiyyat xəstəlik ortalarında XX əsrin təsvir edilmişdir. Lauren Larsen və həmkarları aşkar və uşaq sindromu altı hallarda qeyd edildi.

simptomları

Yuxarıda qeyd olunduğu kimi Larsen sindromu, hətta yaxın qohumlar arasında, bir çox yollarla özünü bilər. Xəstəliyin ən xarakterik əlamətləri üz sümükləri dəyişdirmək üçün nəzərdə tutulur. Bunlar: burun geniş aşağı körpü və geniş alın, düz üz, yarıq üst dodaq və ya damaq iştirakı. Bundan əlavə, uşaqlar əsas oynaqların (omba, diz, dirsək) və çiyin subluxation of çıxıq var.

zəif oynaqların ilə, qısa geniş insanların Fingers boş olur. bilək yaş birləşməsi əlavə sümük və hərəkət Biyomekanik qıra bilər. Bəzi insanlar üçün, tracheomalacia (və ya Traxeyanın qığırdaq yumşalma) kimi nadir fenomen var.

diaqnostika

Diagnosis "Larsen sindromu" yalnız xəstə, onun tibbi tarixi diqqətli müayinə və xarakterik X-ray simptomlar iştirakı tam müayinə sonra edilir. Bundan əlavə, tam rentgenoqrafik müayinə dolayı xəstəliyi ilə əlaqədar olan anormallikler və əlaqədar skelet inkişaf aşkara çıxara bilərsiniz.

ana bətnində Ultrasound diaqnoz Larsen sindromu aşkar edə bilər. yaxşı təlim keçmiş ultrasəs mütəxəssis sümük formalaşması Photos dölün genetik anormallikler axtarmaq üçün bir başlanğıc nöqtəsi ola bilər. ilk baxışda siz xəstəliyin cür üz kəllə və ətraf sümükləri patologiyası səbəb nə deyə bilməz ildən, gözləyən ana bir amniosentez və üçüncü xromosom mutasiyalar axtarmaq üçün genetik müayinə aparmaq tövsiyə olunur.

xəstəlik təsdiqlədi, amma neçə hamiləlik saxlamaq qərar varsa, gözləyən ana vaginal çatdırılması ilə çanaq qadınlar vasitəsilə keçişi əsnasında uşağın sümükləri zərər deyil, belə ki, keysəriyyə proseduru yerinə yetirmək üçün tövsiyə olunur.

müalicə

Terapevtik tədbirlər xəstəliyin aradan qaldırılması məqsədi deyil, və klinik əlamətləri azaltmaq üçün. Bu üz-çənə cərrahiyyəsi və genetika pediatricians, Orthopedists, mütəxəssislər iştirak edib. uşaq ilkin dövlət qiymətləndirilməsi sonra bütün riskləri qiymətləndirmək, onlar mövcud pozuntuları düzəltmək üçün başlaya bilərsiniz.

Larsen sindromu müalicə ən müdaxilə variantı - masaj. Bu oynaqların saxlamaq əzələlərin və ligaments gücləndirilməsi, və geri təmir yaxşılaşdırılması və bel düzəltmək lazımdır. Amma terapevtik üsulları davam əvvəl əməliyyatların bir sıra tələb edir. Onlar ümumi deformasiya və ya skelet deformities, onurğa sabitləşmə korrektə üçün tələb olunur. tracheomalacia intubasiya tələb və sonra yuxarı hava yolu açıklık təmin edəcək (fasiləsiz) tənəffüs boru qəbulu zaman.

Bu xəstəliyin müalicəsi - il bilər bir uzun prosesdir. körpə püxtəlik ilə sümük yükü artırır və yenidən fiziki reabilitasiya, fizioterapiya, və bəlkə hətta əməliyyat lazım ola bilər.