Hemofiliya - bu nə xəstəlikdir? Necə və hemofiliya əlamətləri hansılardır edir?

ən cahil insanların hemofiliya üçün - deyilən royal xəstəliyi yalnız tarixində bu barədə bilirik deyirlər ki, bu, Tsarevich Aleksey yaşadı. Çünki bilik olmaması, insanlar tez-tez adi insanlar hemofiliyalı xəstə deyil bilər. Bu qədim nəsillər təsir inanılır. eyni münasibət uzun "kübar" Gut olmuşdur. Lakin, podaqra əgər - İndi Power xəstəliyi, və hər hansı bir insan ki, hemofiliya məruz qala bilər - irsi xəstəlik, və onların əcdadları xəstəliyi var idi hər hansı bir uşaq, əldə edə bilərsiniz.

Hemofiliya nədir?

insanlar, xəstəlik "maye qan" deyilir. Həqiqətən, onun patoloji strukturu və buna görə də güzəşt imkanı laxta üçün. kiçik danışıq - və dayandırmaq üçün çətin qanaxma. Lakin, bu, xarici təzahürüdür. Daha ağır daxili oynaqların, mədə, böyrək meydana gələn. onlara qansızma hətta kənar təsir olmadan adlanır və təhlükəli nəticələri ola bilər.

Üçün qan laxtalanma müəyyən konsentrasiyası qan olması lazım məsul on iki xüsusi zülalların. Hemofiliya xəstəliyinin bu zülalların biri bütün yoxdur və ya qeyri-kafi konsentrasiyası mövcud tədbirdə diaqnozu olunur.

hemofiliya növləri

Tibb, xəstəliyin üç növ var.

1. olmaması və ya olmaması koaqulyasiya amil VIII adlı Hemofiliya A.. Xəstəliyin ən ümumi formada statistikaya görə ki, bütün hallarda 85 faiz. Orta hesabla, 10 000 körpə hemofiliya ilə yalnız belə bir xəstə var.
2. Bu sayı IX altında amil problemləri müşahidə Hemofiliya B.. kimi daha nadir qeyd: bu xəstə risk seçim A. halda artıq altı dəfə azdır
3. Hemofiliya C amil sayı XI çatışmır. Bu növ unikal: bu kişilər və qadınlar, həm də xarakterizə olunur. Bundan əlavə, (ümumiyyətlə onlar adətən beynəlxalq hər hansı bir aliment və bütün yarış, millətlərin və etnik qrupların eyni "siqnalı" üçün tipik deyil) tez-tez pis əşkinazi yəhudilər. Son illərdə, bu hemofiliya siyahısı çıxarılmış belə hemofiliya təzahürü ilə də, ümumi klinik şəkil həyata sökülür.

Bu ailələrin üçdə biri bu xəstəlik baş verir ki, qeyd (və ya diaqnozu) ilk dəfə etmək lazımdır ki, bu, hazırlıqsız valideynlər üçün bir şok olur.

Nə xəstəlik baş verir?

Onun yaradan X xromosom yerləşir anadangəlmə hemofiliya gen olur. Carrier bir qadın, o, orada tez-tez burun qanamalarına, çox ağır aybaşı, və ya daha yavaş (məsələn, sonra yaralar kiçik şəfa bilər ki, istisna olmaqla, o, xəstə olmadığını ifadə edərək çıxardı diş). xəstəliyin daşıyıcısı - gen bir ana olan bütün, belə ki, xəstə deyil, resessiv edir. Tipik olaraq, ehtimal 50:50 bölüşdürülür. ailə də atası var, əgər artırır. Qızlar da gen daşıyıcıları məcburi edir.

Niyə Hemofiliya - kişilər üçün bir xəstəlik

Artıq qeyd edildiyi kimi, hemofiliya gen resesif və xromosom əlavə, qadınların bu iki xromosom ildə X adlandırılacaq. belə bir gen vurdu, bu, zəif və ikinci yatırıldı, dominant, hemofiliya ötürülür vasitəsilə yalnız bir qız daşıyıcısı var ki, amma özü sağlam qalır. O, hər iki konsepsiyası X xromosom ilə müvafiq gen ola bilər bilər. Lakin, öz qan dövranı sisteminin meyvə (və bu rüb hamiləlik həftə baş verir) Bu davamlı olur və təbii abort (aşağı) var formalaşması zamanı. Belə bir fenomen müxtəlif səbəblərdən ötəri ola bilər-ci ildən, adətən işlər həyata keçirilə bilməz samoabortnogo ki, bu məsələ ilə bağlı statistika yoxdur.

Başqa bir şey - kişi. Onlar Y. Dominant "XXX" əvəz deyil, belə ki resessiv manifestləri özü əgər, onun gizli dövlət daha çox xəstəlik axmağa başlayır, ikinci X xromosom mövcud deyil var. xromosom hələ iki çünki Lakin, sahəsinin belə bir inkişaf ehtimalı bütün odds tam yarısı.

hemofiliya əlamətləri

Onlar bədən müvafiq amil faktiki olaraq yoxdur, əgər, doğum özünü büruzə bilər və bu çatışmazlığı olduqda özü yalnız zamanla hiss edə bilərsiniz.

1. Məlum səbəblərdən olmaması qanama. Tez-tez uşaq burun qan tünd, göz, göbək ilə anadan, və qanaxma dayandırmaq çətindir edir.
2. Hemofiliya (şəkil şou), (məsələn, barmaq təzyiq) tamamilə əhəmiyyətsiz təsir böyük şişkin bənövşəyiliklər özünü büruzə verir.
3. artıq şəfa yara kimi qanayan təkrar.
4. diş fırçalama diş hətta burun: artdı ev qanaxma.
5. oynaqların daxil qanaxma.
6. sidik və nəcis qan.

Lakin, bu cür "əlamətləri" mütləq hemofiliya haqqında göstərir deyil. Məsələn, burun qanamalarına sidikdə qan damarlarının qan divarları zəiflik göstərə bilər - böyrək xəstəlikləri və stool - vəba. Belə ki, əlavə araşdırma üçün əmin edir.

müəyyən hemofiliya

tibbi xəstə tarixi və laboratoriya testləri mütəxəssisləri bir sıra onun müayinə təhsil əlavə. bütün laxtalanma faktorları və onların konsentrasiyası qan iştirakı ilə müəyyən İlk növbədə. qan nümunəsinin laxtalanma üçün aldı vaxt seçin. Tez-tez bu testlər müşayiət DNA araşdırma edilir. müəyyən daha dəqiq diaqnoz üçün lazım ola bilər:

• trombin vaxtı;
• qarışıq cütlər;
• protrombin indeksi;
• fibrinogen məbləği.

Bəzən tələb və daha çox ixtisaslaşdırılmış məlumat. qan laboratoriya göndərilir şübhəli hemofiliya ilə, əlbəttə ki, müvafiq avadanlıq, hər xəstəxana ilə təchiz olunub.

hemofiliya ilə müşayiət olunur xəstəlik (şəkil)

hemofiliya ən xarakterik - oynaq qanaxma var. tibbi adı - gemoartroz. Bu ən xas olsa da, ağır hemofiliyalı xəstələrə, daha tez inkişaf edir. oynaqların qanaxma Onlar kortəbii, hər hansı bir xarici təsir olmadan baş verir. gemoartroza lazım zədə səbəb yüngül. Joints əsasən stress, yəni diz, hip və pristopnye yaşayır olanlar təsir edir. xətti ikinci - onlardan sonra çiyin - dirsək. ilk simptomları açıq-aşkar gemoartroza artıq səkkiz il uşaq var. Çünki ən xəstələrin oynaq lezyonlar bir şikəstlik əldə.

Zəif orqan: böyrək

Hemofiliya xəstəliyinin tez-tez görünüşünü səbəb qan sidik. Bu hematuriya adlanır; simptom hələ narahat qalır, baxmayaraq ki, rəvan davam edə bilərsiniz. Təxminən yarısı hematuriya uzun kəskin ağrı ilə müşayiət olunur. ureter basmaqla qan clots səbəb tez-tez böyrək sancısı. ən çox hemofiliyalı pielonefrit olan xəstələrdə, baş tezliyi yaxından təqib - hydronephrosis, bu yaxınlarda bir kapilyar skleroz etdi. dərmanlar narkotik müəyyən məhdudiyyətlər mürəkkəbdir böyrək xəstəliyi müalicə: bir şey qan liquefaction yardım, istifadə edilə bilməz.

hemofiliya müalicə

Təəssüf ki, hemofiliya - insan həyatını müşayiət bir sağalmaz xəstəlik. Siz doğum bunu edə deyilsə, istədiyiniz zülal istehsal etmək orqan məcbur edə bilər başqa bir yol hesab. Lakin, müasir tibb avanslar mümkün xüsusilə çox ağır deyil hemofiliyalı insanlar demək olar ki, normal mövcudluğu səbəb ola bilər olan səviyyədə bədən saxlamaq üçün edir. qanaxma və hematoma laxtalanma faktorları itkin müntəzəm infuziya həllər tələb qarşısını almaq üçün. Onlar insan donorlar qan təcrid və heyvanların bir ianə üçün yetişdirilir. narkotik İdarəsi bir profilaktik və qarşıdan gələn cərrahiyyə və ya zədə əgər terapevtik kimi daimi əsası yoxdur.

Paralel olaraq, hemophiliacs daim birgə sağlamlıq qorumaq üçün fiziki terapiya keçməlidir. çox böyük, bu, təhlükəli hematoma cərrah onların aradan qaldırılması üçün bir əməliyyat edir olur.

tələb transfuziya narkotik qan əsasında kimi, hemofiliya xəstəliyi viral hepatit almaq riskini artırır sitomeqalovirus infeksiyası, ən pis - - herpes və HİV. Şübhəsiz, bütün donorlar onların qan təhlükəsizliyi üçün test, lakin heç bir CAN təmin etmək.

əldə hemofiliya

Əksər hallarda, hemofiliya irsi var. əvvəllər onu bir tarixi olmadan böyüklər özünü Lakin, müəyyən statistika var. Sevindirici haldır ki, belə hallar çox nadir var - milyonda bir və ya iki nəfər. Ən yaşlı 60 il olan xəstəlik almaq. əldə hemofiliya bütün hallarda - A. bir növ bu gələn səbəbləri, xəstələrin yarısından az tapdı ki, lazımdır. ağır, baş ilə patoloji - bu xərçəng arasında müəyyən dərman, otoimmün xəstəlik alaraq, bu, çox nadir gec hamiləlik. digərləri pis oldu Niyə həkimlərin müəyyən edilə bilməz.

Victorian xəstəlik

əldə xəstəliklərin ilk hal Nümunə təsvir edilir Queen Victoria. Uzun müddət bu nə onun bəri, onun növ yalnız bir hesab edilmişdir, nə də təxminən qadınlarda hemofiliya sonra yarım əsr müşahidə olunmayıb. Lakin kral xəstəliyin əldə statistika və Advent ilə XX əsrdə, unikal queen hesab edilə bilməz: doğum, qeyri-irsi sonra ortaya çıxdı hemofiliya, xəstə cinsi asılı deyil.