Down sindromu: müalicə üsulu aşkar olub?

Zherom Lezhen - yarım əsr əvvəl Down sindromu baş verməsi üçün məsul xromosomların bir səhv təsbit etdi fransız. 1994-cü ildə vəfat Lejeune, bir dindar katolik idi və o, kəşf prenatal test və sonrakı abort səbəb olacaq ki, həyata zaman o şok oldu. Onun fikrincə, bu, olduqca müalicə daha xəstələrin aradan qaldırılması idi. O gün bir müalicə aşkar olunacaq əmin idi. O yazırdı: "Biz bu xəstəliyi qazanacaq. Bu deyil ki, yolverilməzdir. Bu ay bir adam göndərərək daha az intellektual səy tələb edir. "

prenatal test

Diana Bianchi, Amerika neonatal genetik ən məşhur biri, indi onun ofisində çərçivəsində askıda Lejeune, məktub saxlamışdır. O, məşhur və qeyri-invaziv prenatal test tətbiqi iştirak, eləcə də ki, ətraflı test müsbət və mənfi tərəflərini sənədləşdirilmiş görə layiq görülüb. intellektual əlillik gətirib çıxarır ən ümumi anadangəlmə genetik qüsuru - yoxlanılır Qan testləri, Down sindromu kimi xromosomların səhvlər aşkar üsulu təkmilləşdirilir. bu testlər 2011-ci ildə istifadə edilmişdir ildən, onlar daha iki milyon keçirilib.

çətin seçim

Bu testlər son dərəcə dəqiq və ilk üç aylıq dövr bir döl ilə sindromu Down aşkar edə bilərsiniz. Bu Lejeune günlərində olduğu kimi Lakin, sınaq prosesində müsbət nəticə əldə tibbi imkanları, hələ çox məhduddur. Ya ana əlillik müxtəlif dərəcə olacaq bir uşaq hamiləlik və ya verilməsi doğum ləğv. erkən diaqnoz qadınların yetmiş faizi Sixty onların uşaq Down sindromlu abort seçmək olacaq göstərir.

əsassız tənqid

qeyri-invaziv test sürətli yayılması Bianchi böyük bir hissəsi də bir çox insanlar, Down sindromu və onlar belə nə xoşbəxt olduğunu demək onların valideynləri ilə xəstə olan, xüsusilə o tənqid hədəf etdi Odur ki. Web Bianchi tənqid və Facebook onun xəstəxana səhifə təhlükə verir ki, o, tədqiqat yeganə məqsədi Down sindromlu insanların azaltmaq görünür. diqqətlə dinləyir edənlər detalları haqqında düşünmək Lakin, bir çox müxtəlif şəkil təklif edir. Bianchi erkən test down sindromu müalicə üçün ilk cəhd üçün imkan verir ki, sonra. Mümkünse, gec testlər onuncu həftə döl down sindromu tapmaq uşaqlıq daxilində artıq idrak addımlar təsir göstərə bilər narkotik inkişaf etdirmək imkanı verir. "Down sindromlu uşaqlar var Bir çox insanlar, onlar kimi gözəl ki, - Bianchi deyir. - Lakin, onlar imkanı olsaydı, uşaqların müalicəsi seçsin bir çox insanlar var ". O, həmçinin test qarşıyıq tənqidçilər, onlar tənlik də digər yarısı olduğunu başa düşmürəm, tam şəkil görmürəm bildirib.

narkotik kəşf

o Bianchi işləyib laboratoriya, insanlarda Down sindromlu oxşar sindromu əlamətləri var olan siçanlarda tədqiqatlar aparılır. siçanların Ana məlum narkotik ilə müalicə olunur - bu yaxın gələcəkdə birləşməsi test edilə bilər ki, məlumat, lakin hazırda onlar bir-birinin ardınca şey çalışır. Bu təcrübə - onlar beyin inkişafının mühüm mərhələ keçir zaman gənc siçan nöronal artım dərəcəsi artırmaq cəhdi. Bianchi uşaqlıq istifadə edilə bilər ki, bir təhlükəsiz və sübut narkotik tapmaq üçün necə diqqət hələ sağ dərman tapmaq cəhdi çox kiçik qalır. Amma bu yalnız Bianchi ki də diqqəti çəkir - başqaları da sindromu Down müalicə imkanı diqqət başladı. Məsələn, Texas yerləşən xəstəxana anaların Prozac müalicə, Down sindromu diaqnozu embrionların test hazırlaşır. Cornell bir alim təsir kolin əlavə, əsas qida araşdırır. Bu yay Bianchi Parisdə görüş Down sindromu üçün bir müalicə tapmaq maraqlı keçirilən və hətta müalicə variantları maraq ciddi nəticələrə yolda böyük nailiyyət baxmaq tərpənmək çalışır etiraf etdi.