Bombay fenomen nədir?

İnsan bədəni özünəməxsusluğu ilə məşhurdur. Vücudumuzda hər gün baş verən müxtəlif mutasiyalar sayəsində biz fərdi oluruq, çünki əldə etdiyimiz bəzi əlamətlər digər insanların xarici və daxili amillərindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir. Bu qan qruplarına aiddir.

Adətən 4 növə bölüşdürmək adətlidir. Ancaq son dərəcə nadirdir, ancaq bir qan qrupu olması lazım olan bir insanın (valideynlərin genetik xüsusiyyətləri səbəbiylə) tamamilə fərqli olduğu ortaya çıxır. Bənzər bir paradoks "Bombay fenomeni" adlanır.

Nədir?

Bu müddətdə irsi mutasiya deməkdir. On milyon insan üçün 1 vəziyyətə qədər çox nadir hallarda. Bombay hadisəsi Hindistanın Bombay şəhəri adından alınıb.

Hindistanda tez-tez "chimera" qan növü olan insanlar üçün bir qəsəbə var. Bu, standart metodlarla eritrosit antijenlerinin təyin olunmasında nəticədə, məsələn, ikinci qrupun göstəricisidir, baxmayaraq ki, insanlarda mutasiya sayəsində ilkdir.

Bu insanlarda H genlərinin meydana gəlməsindən qaynaqlanır, adətən, əgər bir adam bir gen üçün heterozigot varsa, simptom görünmür, resessif allele funksiyasını yerinə yetirə bilməz. Ana xromosomların səhv birləşməsinin səbəbi ilə, resessif cüt gen meydana gəlmiş və Bombay fenomeni meydana gəlmişdir.

Necə inkişaf edir?

Fəlsəfə tarixi

Bənzər bir hadisə bir çox tibb əsərlərində təsvir edilmişdir, lakin faktiki olaraq XX əsrin ortalarına qədər heç kimin bunun baş verməməsi barədə heç bir fikri yox idi.

Bu paradoks Hindistanda 1952-ci ildə aşkar edilmişdir. Araşdırmanı aparan həkim, valideynlərin yalnız qan qrupları olduğunu (ata birinci və ananın ikinci olduğu) və doğulan uşağın üçüncü olduğunu qeyd etdi.

Bu hadisə ilə maraqlanan həkim, atanın cəsədinin birbaşa dəyişə biləcəyini təyin edə bildi və bu da ilk qrupun olduğuna inanmağa imkan verdi. Çox dəyişiklik lazımi antijeni müəyyənləşdirməyə kömək edəcək istənilən proteini sintez etməyə imkan verən bir ferment olmaması səbəbindən meydana gəldi. Ancaq ferment yoxdursa, qrup düzgün müəyyən edilə bilmədi.

Qafqaz irqi nümayəndələrindəki fenomen olduqca nadirdir. Hindistanda "Bombay qanı" nın daşıyıcılarını daha tez-tez tapmaq mümkündür.

Bombay qanının mənşəyinin nəzəriyyəsi

Unikal qan qrupunun görünüşünün əsas nəzəriyyələrindən biri də xromosomal mutasiyadır. Məsələn, dördüncü qan qrupu olan bir kəsdə xromosomlarda allellərin rekombinasiyası mümkündür. Yəni gametlərin formalaşmasında qan qrupunun mirasından məsul olan genlər belə hərəkət edə bilər: A və B genləri eyni gametdədir (sonrakı fərd birinci qrupdan başqa hər hansı bir qrupu ala bilər), digəri isə qan qrupundan məsul olan genləri daşımır . Bu halda, antigen olmadan gametlərin devralması mümkündür.

Onun yayılmasının yeganə maneəsidir ki, bir çox belə gametlər hətta embriyogenez olmadan ölürlər. Ancaq Bombay qanının formalaşmasına kömək edən bəzi bəlkə də sağ qalır.

Ziqat və ya embrion mərhələdə genlərin paylanmasının pozulmasına da səbəb ola bilər (ana yemək pozuqluğu və ya həddindən artıq spirt istifadəsi nəticəsində).

Bu dövlətin inkişaf mexanizmi

Dedilər ki, hər şey genlərdən asılıdır.

İnsan genotipi (bütün genlərin cəmi) birbaşa valideynlərdən, daha doğrusu, valideynlərdən uşaqlara hansı əlamətlərdən asılıdır.

Antigenlərin tərkibini daha dərindən öyrənirsinizsə, qan qrupunun hər iki valideyndən miras alındığını görürsünüz. Məsələn, onlardan birinin birinci, ikincisi isə ikinci uşağı varsa, uşağın bu qruplardan yalnız biri olacaq. Bir Bombay fenomen inkişaf edərsə, hər şey bir az fərqli olur:

• İkinci qan qrupu xüsusi bir antijenin sintezi üçün məsul olan gen A tərəfindən idarə olunur - A. İlk, ya da sıfır, xüsusi gen yoxdur.
• Antijen A sintezi fərqləndirmədən məsul olan x-xromosomun saytının hərəkətindən qaynaqlanır.
• DNT-nin bu hissəsinin sistemindəki bir arızanın olması halında, antigenlər ana antigen A-dan ala biləcək şeylərdən ötəri antigenləri düzgün fərqləndirə bilməzlər və genotip cütündəki ikincisi allele müəyyən edilə bilməz (şərti olaraq nn deyilir). Bu resessif cüt A saytının fəaliyyətini boğur, nəticədə uşağın birinci qrupu var.

Hər şeyi ümumiləşdirmək olarsa, Bombay fenomeninə səbəb olan əsas proses resessiv epistasiyadır.

Qeyri-allelik qarşılıqlı

Məlum olduğu kimi, Bombay fenomeninin inkişafı üçün əsas genlərin qeyri-allelik qarşılıqlı olmasıdır - epistasis. Bu miras növü, bir genin başqa bir hərəkəti bastırdığından fərqlənir, buna baxmayaraq, basdırılmış allele hakimdir.

Bombay fenomeninin inkişaf etdirilməsinin genetik əsasları epistasisdir. Bu cür mirasın xüsusiyyətləri, reseptiv epistatik genin hipostatik genin gücündən daha güclü olmasıdır, lakin qan qrupunu müəyyənləşdirir. Buna görə, təzyiqə səbəb olan inhibitor gen, hər hansı bir xüsusiyyət yaratmaq qabiliyyətinə malik deyildir. Buna görə "yox" qan qrupu olan bir uşaq doğulur.

Belə qarşılıqlılıq genetik olaraq şərtlənir, valideynlərdən birində bir resessif allel varlığını müəyyən etmək mümkündür. Bu qan qrupunun inkişafına təsir edir, daha az dəyişiklik mümkün deyil. Buna görə, Bombay fenomeninə sahib olanlar, gündəlik qaydalar bəzi qaydaları diktə edir, belə insanların normal yaşamaq və sağlamlığından qorxmamaları üçün hansı qaydalara riayət edirlər.

Bu mutasiya ilə insanların həyatının xüsusiyyətləri

Ümumiyyətlə, bomba qanını daşıyan insanlar adi insanlardan fərqlənmir. Ancaq transfüzyon lazım olduqda (ciddi bir əməliyyat, qəza və ya qan sistemi xəstəliyi) problemlər meydana gəlir. Bu insanların xüsusi antigen tərkibinə görə, bomba istisna olmaqla, digər qanla nəql edilə bilməz. Xüsusilə tez-tez belə səhvlər xəstənin qırmızı qan hüceyrələrinin analizini hərtərəfli öyrənmək üçün vaxt olmadığı zaman ifrat vəziyyətlərdə baş verir.

Test, məsələn, ikinci qrupu göstərəcək. Bu qrupun qanı xəstəyə köçürüldükdə, intravasulyar hemoliz inkişaf edə bilər və ölümcül bir nəticə çıxara bilər. Bunun səbəbi xəstəyə yalnız Bombay qanı ehtiyacının olduğu antigenlerin uyğunsuzluğudur, çünki mütləq eyni rezus kimi.

Bu insanlar 18 yaşından etibarən öz qanlarını qorumaq üçün məcbur edilirlər, buna görə ehtiyac olduqda daha sonra tökülməlidir. Bu insanların bədənində başqa xüsusiyyətlər yoxdur. Bombay fenomeni bir xəstəlik deyil, "həyat tərzidir" deyilə bilər. Bununla yaşayırsınız, yalnız "unikallığınız" haqqında yadda saxlamalıyıq.

Atalıqla əlaqədar problemlər

Bombay hadisəsi "nikah fırtınası" dir. Əsas problem odur ki, xüsusi tədqiqatlar olmadan atalıq müəyyən edilərkən, bir fenomen varlığını sübut etmək mümkün deyil.

Birisi birdən əlaqələri aydınlaşdırmağa qərar verərsə, o, mütləq belə bir mutasiyanın olması mümkündür. Bu vəziyyətdə genetik təsadüf testi qan və qırmızı qan hüceyrələrinin antigen tərkibinin öyrənilməsi ilə daha geniş şəkildə aparılmalıdır. Əks təqdirdə, uşağın anası ərinasız tək qalma riski daşıyır.

Bu fenomen yalnız genetik testlər və qan qrupunun miras növünün müəyyən edilməsi ilə sübuta bilər. Tədqiqat çox bahalı və hazırda geniş şəkildə istifadə edilmir. Buna görə fərqli bir qan qrupu olan bir uşağın doğulması dərhal Bombay fenomenini şübhə altına almalıdır. Vəzifə çox asan deyil, çünki onlarla insan bu barədə bilir.

Bombay qanı və onun mövcud vəziyyəti

Məlum olduğu kimi, Bombay qanlı insanlar qeyri-adekvatdır. Qafqazlı irq nümayəndələrində bu növ qan praktiki olaraq tapılmır; Hindularda bu qan daha yaygındır (orta hesabla, Avropalılar bu qanın meydana gəlməsi - 10 milyon adam başına bir halda). Hinduların milli və dini xüsusiyyətlərinə görə bu fenomanın inkişaf etdiyi bir nəzəriyyə var.

Hər kəs Hindistanda bir inək müqəddəs bir heyvan olduğunu bilir və ətini yeyə bilməz. Bədənin genetik kodun dəyişməsinə səbəb olan bəzi antijenlər var, çünki Bombay qanı daha tez-tez ortaya çıxır. Bir çox Avropalı, reseptiv epistatik genin antigenik təzyiq nəzəriyyəsinin ortaya çıxması üçün bir şərt kimi xidmət edən mal əti yeyir.

Bəlkə də, iqlim şəraiti də təsir göstərir, lakin bu nəzəriyyə hazırda öyrənilmir, buna görə də onun əsaslandırılması üçün heç bir dəlil yoxdur.

Bombay Qanının Əhəmiyyəti

Təəssüf ki, indi Bombay qanı haqqında az adam eşitmişdir. Bu fenomen yalnız genetik mühəndisliyi sahəsində işləyən hematolog və alimlər üçün məlumdur . Yalnız Bombay fenomeni, nə olduğunu, özünü necə göstərdiyini və ortaya çıxdıqda nə ediləcəyini bilir. Ancaq bu fenomenin dəqiq səbəbi hələ açıqlanmadı.

Təkamül baxımından baxdıqda, Bombay qanı əlverişsiz bir amildir. Bir çox insanlar bəzən yaşamaq üçün transfuziyaların və ya əvəzetmə tələb edirlər. Bombay qanının iştirakı ilə çətinlik onu başqa bir qanla dəyişdirmək mümkünsüzdür. Bunun sayəsində ölümcül nəticələr bu cür insanlar üzərində tez-tez inkişaf edir.

Digər tərəfdən problemə baxdığınızda, Bombay qanının standart antigen tərkibli qandan daha mükəmməl olması mümkündür. Onun xüsusiyyətləri tam aydın deyil, buna görə də Bombay fenomeni nə deməkdir - lənət və ya hədiyyə.